牛文彦 石建党 张纬 祁艳斌 汤新之 300070 天津医科大学分析中心 中华医学检验杂志 1999 0 0 2


    关键词：多态现象；单链构象；受体；胰岛素；突变；聚合酶链反应 期刊 zhjyyxzz 0 论著摘要 fur -->


    

【摘要】 目的 建立聚合酶链反应单链构象多态性(RCR-SSCP)和银染技术筛查胰岛素受体基因突变方法。方法 选择89例非胰岛素依赖型糖尿病患者，PCR扩增编码胰岛素受体酪氨酸激酶域的外显子(外显子17～21)，进行SSCP电泳，银染色后，对突变样品进行序列分析。结果 发现11例外显子17和1例外显子20的异常电泳条带，外显子17的突变经顺序分析，为CAC¹⁰⁵⁸ →CAT¹⁰⁵⁸ 的杂合和纯合多态性突变。结论 PCR-SSCP结合银染技术是一种操作简便、经济、灵敏度高、适合于临床大样本基因突变筛查的方法。

    PCR-SSCP and silver staining technique in screening insulin receptor gene mutation NIU Wenyan, SHI Jiandang, ZHANG Wei ......

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