王涛 孙圣刚 王涛(430022 武汉同济医科大学协和医院神经内科)；孙圣刚(430022 武汉同济医科大学协和医院神经内科) 中华神经科杂志 2000 0 33 3


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帕金森病(PD)是老年人群中常见的神经变性疾病，其病因一直不清。尽管100多年前人们就已注意到PD的家族聚集现象，但遗传在帕金森病中的作用一直倍受争议。90年代以来，借助正电子发射体层摄影术(PET)测定纹状体对氟标记多巴(¹⁸ F-dopa)的摄取率，研究者可以了解黑质纹状体多巴胺能投射功能的损伤及其程度，使得尚未患病的前临床PD病人能够及早被确认，从而避免了帕金森病双生子研究中常见的“删除效应”的影响。Burn等^[1] 用¹⁸ F-dopaPET对18例PD病人孪生成员(co-twin)的黑质纹状体多巴胺能系统功能紊乱进行了观察，发现同病一致率在同卵双生子中为45%，异卵双生子中为29%，表明遗传在PD的病因学中起重要作用。特别是近2年来，在家族性帕金森病中相继发现了2个致病基因，开创了PD遗传学研究的新纪元，现就这方面的最新进展作一简要回顾。

一、常染色体显性家族性PD (autosomal dominant familial PD，ADPD)

近年来，大的ADPD家系在几个国家陆续被发现，其中部分病例得到了病理学的证实 ......

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