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关键词：
患者男性，25岁，原籍河南。因四肢麻木伴肌萎缩4年入院。4年前左手麻木，1个月后四肢远端均麻木，向近端发展伴左手肌肉萎缩。2个月后面部麻木伴消瘦，双眼闭合无力。以胸、腹部为著的全身红色皮疹，出汗减少，经常烫伤，手指及脚趾变形。病情进行性加重，不能胜任工作。发病以来无发热、皮肤搔痒、烧灼和疼痛感。既往史、家族史无特殊。入院前在河北省宣化县建筑工地打工8年。
体格检查：一般检查正常，面部消瘦，双眉外2/3脱落。皮肤干燥，胸腹部大片花纹状红斑，间有片状正常皮肤。双前臂双脚多处烫伤疤痕，左足跟处3cm×3 cm坏死病灶，左手呈爪型，右小趾内翻畸形。双侧三叉神经第二、三支分布区痛温觉消失，触觉存在。右侧周围性面瘫，面肌萎缩。右侧软腭低，抬举差，咽反射消失。右侧耸肩及右侧胸锁乳突肌肌力稍差。左手尺侧一个半指痛温觉消失，除左侧T4 ～L1 外，其他部位痛温觉减低，触觉四肢远端差。左手骨间肌，双侧大小鱼际肌、胸锁乳突肌、冈上冈下肌及双下肢肌肉萎缩，双侧拇指内收和小指外展肌力差。双侧桡骨膜及肱二头肌反射低下，膝腱反射、跟腱反射适中，角膜反射、腹壁反射、提睾反射均消失，病理征未引出。发汗实验仅前胸、后背中线部位出汗，余(-)。
辅助检查：CSF正常。肌电图：左胫前肌肌电图呈神经性损害，右三角肌肌电图可疑神经性损害，左尺神经，左、右正中神经，左、右腓肠神经感觉神经传导诱发电位未引出，左、右正中神经运动神经传导速度减慢，远端潜伏期延长，左尺神经运动神经传导速度减慢，诱发电位波幅低，远端诱发电位未引出。右腓总神经运动神经传导速度减慢，诱发电位波幅低，远端潜伏期正常。电生理检查支持周围神经病诊断。颈段MRI颈6～7 间盘轻度膨出。心电图、血液生化、血沉、血常规正常，血梅毒试验(-)。
临床讨论
中国人民解放军海军总医院神经内科代表：定位诊断：临床表现为四肢麻木，肌肉萎缩，皮肤干燥及皮疹。多颅神经周围性损害，四肢及躯干感觉、运动神经周围性损害。定位于周围神经，可能有脊神经根受累，以感觉障碍为主，兼有运动及植物神经功能障碍。
定性诊断：遗传性周围神经病——原发性淀粉样变性周围神经病可能性大：支持点：①青年男性，慢性起病及进展，病程长;②多组颅神经及肢体周围神经受累;③自主神经受累；④双侧尺神经粗大;⑤无内脏器官受累;⑥CSF正常。该病分为三型：上肢型，下肢型和颅神经型。本例颅神经、上肢及肩带肌受累明显，可能是颅神经型和上肢型的混合型。颅神经型中两大特点是角膜格子状变性、萎缩和皮肤损害。面神经和三叉神经受累多见，面神经往往先累及上部纤维，影响额纹、闭眼等。三叉神经受累表现为角膜反射迟钝，面部浅感觉减退等，其他颅神经受累少见。文献曾报道1例该病累及了V、VII～XII多组颅神经。本例颅神经累及较多，无皮肤搔痒和搔痕，似不支持原发性淀粉样变性的诊断。
鉴别诊断应除外麻风性神经炎和间质肥大性周围神经病。
北京协和医院神经内科代表：定位诊断同上。定性诊断：麻风病。临床表现为肢体麻木，肌肉萎缩，双侧尺神经粗大，双眉外2/3脱落，符合麻风病。其神经系统受累表现为感觉障碍，肌肉萎缩，周围神经营养障碍。感觉障碍呈斑片状分布，痛温觉减退，触觉和深感觉保留。尺神经受累出现大小鱼际肌及骨间肌萎缩。第V、VII对颅神经损害比较常见，伴有植物神经功能紊乱。皮损形态和分布无特异性，组织病理学检查有助于诊断和分型。麻风病潜伏期长，我国仍有散发病例。结核样型麻风的粗大神经多呈结节状或串珠状，质硬，有触痛，眉毛一般不脱落。根据眉毛脱落和明显的感觉障碍，诊断倾向于界线型或界限型偏瘤型麻风。
鉴别诊断：(1)慢性感染性脱髓鞘性多发性神经根神经病：该病可有颅神经、感觉、运动及植物神经障碍，发病高峰多在50～60岁，CSF蛋白升高。但不好解释本例中出现的皮疹、眉毛脱落、溃疡及神经粗大；(2)淀粉样变性周围神经病：该病较早出现对称性远端感觉及运动障碍，表浅神经粗大，无痛性溃疡，植物神经功能紊乱。但不好解释本例V、VII损害，胸腹部大片皮疹；(3)遗传性周围神经病：该病多有家族史，幼年发病，多有弓形足及脊柱侧弯等先天畸形。本例尽管发病年龄较早，但与该病不符；(4)肥大性间质性多发性周围神经病：该病为缓慢进展的多发性神经炎，周围神经增粗，足部可有营养性溃疡，但一般以运动症状为主，感觉障碍不明显，多有弓形足等畸形，与本例不符。
中国人民解放军总医院神经内科代表：定位诊断同上。定性诊断：麻风病。麻风病诊断标准：①皮肤损害伴浅感觉障碍及闭汗；②周围神经干变粗；③细菌学查到麻风杆菌；④病理学检查的典型病变是麻风肉芽肿即麻风结节，由内含麻风杆菌的结缔组织巨细胞组成，周围有上皮样细胞、浆细胞及成纤维细胞。本例符合①、②两条可临床诊断。如有③、④结果可确诊并分型。至于分型，根据以上特点可能为结核样型麻风，而最终要靠细菌学及病理学确定。
鉴别诊断应除外脊髓(延髓)空洞症，本例颈段 MRI未见异常，无皮疹，眉毛脱落，周围神经增粗可排除脊髓空洞症。
北京宣武医院、北京医科大学第一附属医院、北京军区总医院、北京友谊医院、北京医科大学第三附属医院、北京天坛医院、北京同仁医院等定位诊断为周围神经，定性诊断为麻风病。
病理报告和讨论
北京协和医院神经内科：左侧腓肠神经活检。镜下所见：神经束间血管增多，少数散在神经外膜单核细胞，主要在神经束膜和束膜内小血管增多且有淋巴细胞和单核细胞浸润，尤以小血管周围呈肉芽肿样，可见类上皮样细胞，但未见郎-罕细胞，FL和TB染色可见以血管为中心多灶性淋巴细胞浸润，有髓纤维破坏几乎全部脱失，抗酸染色阳性(图1、2)。
图1 患者左侧腓肠神经活检，光镜下可见麻风杆菌， 抗酸染色×1000
图2 患者左侧腓肌神经活检，光镜下可见炎细胞增多，尤其在血管周围。 HE染色×200
病理诊断：间质性神经炎，麻风性神经炎。
北京安贞医院临床病理讨论发言：麻风病流行在我国已有2 000多年的历史，主要分布在北纬38度以南的东南沿海和长江流域，1949～1995年累计登记病人数48万余人，河北及北京发病率一直低于百万分之一。在全国和省级水平，麻风病属低流行状态，仍存在地方性流行问题。近10年麻风病的被动发现率在60%左右，发现麻风病医生有很重要的责任，本例病人亦属被动发现。
麻风病的本质上是一种周围神经病。麻风杆菌是分枝杆菌中唯一侵犯人和动物的菌株，麻风病与其称为皮肤病不如称为细菌性外周神经性疾病。麻风病可认为是免疫调节紊乱性疾病，宿主的免疫功能不仅决定着感染后是否发病，而且还决定其临床类型。1848年Denielessen和Boeck就提出神经受累是麻风病的基本损害。1882年Viechow根据皮肤及神经的组织病理学证实了这一点。
麻风杆菌具有抗酸性、细胞内生长、嗜低温性、嗜浅表性、嗜神经性、抑制巨噬细胞及Schwann细胞等特性。侵入神经的可能途径：(1)通过表皮内的神经末梢侵入；(2)侵入皮肤，在Schwann 细胞内繁殖后侵入神经；(3)通过神经内的毛细血管侵入。宿主与麻风杆菌之间的平衡决定着麻风性神经炎或神经损害的程度，而影响这种平衡的因素尚不清楚，可能与年龄、遗传和营养等因素有关。
麻风性神经损害早期是隐匿的。有自发性不适或疼痛，进行性感觉丧失，步态和姿势异常，肌力下降；皮肤损害表现多样化；特殊神经损害常累及尺神经、正中神经、桡神经、腓总神经、胫神经、三叉神经和面神经。文献报道55例周围神经粗大的病例，病理证实其中58.2%是由麻风病引起，其余41.8%则由尺神经炎、单神经纤维瘤、神经淀粉样变、肥大性神经炎等引起。周围神经粗大是麻风病诊断的重要依据，但决非麻风所独有。
大多数医生在病人出现神经疼痛、压痛或功能丧失时才考虑到神经炎，无痛性或轻度隐匿性神经炎往往被忽视。本例病人入院前曾在多家医院就诊，诊断为“脊髓空洞症”等疾病。我们体会在诊断中应注意到麻风的不典型表现，如感觉异常，手足、面部肌力下降，皮肤干燥或呈暗红色等。本例提出讨论的目的之一就是麻风病现在仍有发生，而且大部分是被动发现，临床医生在对周围神经损害的鉴别诊断时要想到麻风病的可能。鉴别诊断应包括肥大性周围神经炎、淀粉样变性多发性神经炎、糖尿病性周围神经炎、脊髓空洞症等，最后确诊依赖周围神经活检。
注：本例为 1998年 6月北京市临床病理讨论病例
(收稿：1999-02-24 修回：1999-06-28) , 百拇医药