笪宇威 沈定国 笪宇威(100853 北京， 解放军总医院肌病研究室)；沈定国(100853 北京， 解放军总医院肌病研究室) 中华神经科杂志 2000 0 33 4


    关键词：夏科-马里病；基因复制 期刊 zhsjkzz 0 新技术 fur -->


    

【摘要 】 目的 探索适合临床应用的检测腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)基因重复的有效方法。方法 联合应用多聚酶链反应(PCR)加双酶切方法和短串联重复序列(STR)分析检测CMT病人17p 11.2～12上的基因重复。共检测30 例无亲缘关系的CMT1病人和10例无亲缘关系的CMT2病人及40例对照。结果 PCR-双酶切法的基因重复检出率为46.7%(14/30)；STR分析的基因重复检出率为53.3%(16/30)；联合应用上述两种方法的基因重复检出率为70.0%(21/30)。10例无亲缘关系的CMT2病人和40例对照组中，两种方法均未发现重复。结论 PCR-双酶切法检测CMT1A基因重复敏感、快速、准确，适于临床推广应用；联合应用PCR-双酶切+STR分析，可提高CMT1A基因重复检出率。

Detectionof duplication in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A

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