重视脑血管病的遗传学研究
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脑血管病是神经科最常见的疾病之一。它受多种因素的影响，临床表现复杂。根据病因与病理的不同，分为出血性和缺血性脑血管病。出血性脑卒中包括脑出血和蛛网膜下腔出血。缺血性脑卒中包括动脉粥样硬化性血栓性脑梗死、脑栓塞和腔隙性脑梗死。引起脑血管病的原因众多，如高龄、吸烟、饮酒、高血压、高血脂、高血糖、心脏病、纤维蛋白原水平异常和凝血机制障碍等，但许多人即使具备上述危险因素却未发生脑卒中，一些不具备上述危险因素的人却发生脑卒中，这说明脑卒中的发生还与其他因素有关，尤其是与遗传因素有关。刘斌等[1] 报道，脑卒中有家族聚集现象，一家系7例发生脑卒中，且发病年龄早，提示有遗传因素参与。事实上，有一部分遗传病是单基因遗传病，符合Mendel遗传规律，如常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的基因定位在19q12。该基因的异常可导致一家系数代发生皮质下梗死，表现为中年人复发性脑卒中、假性延髓性麻痹及皮质下痴呆，但无高血压病史[2] ；在无亲缘关系的家族中也发现该基因型与表现型一致，这充分说明遗传基因在发病中的重要作用。线粒体肌病中的Melas型，临床表现为脑卒中样发作和乳酸性酸中毒，大部分病人在线粒体DNA的3243位点有A→G点突变。Senddon综合征呈常染色体显性遗传，主要表现为脑卒中和网状青斑皮疹，其病理改变与抗磷脂抗体有关。因此，脑血管病可视为一临床综合征，当明确其遗传基因与表型的关系后，实际上部分脑出血、脑梗死和蛛网膜下腔出血只是神经遗传病所具有的一个主要症状。
然而，具有单基因遗传的脑血管病为数甚少 ......
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