用短串联重复序列单体连锁分析进行肌营养不良症产前基因诊断
肌营养不良症||多态性|短串联重复序列||产前诊断,关键词：
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关键词：肌营养不良症；；多态性；短串联重复序列；；产前诊断
【摘要 】 目的 对20个迪谢内/贝克肌营养不良症(DMD/BMD)家系进行产前基因诊断。方法 应用多重聚合酶链反应(mPCR)和短串联重复序列(STR)多态单体连锁分析对20个DMD/BMD家系的成员进行产前基因分析。结果 16个家系可提供充足的多态性信息,4个散发型家系不能提供多态性信息。11例男性胎儿中,3例存在基因缺失,4例非缺失型男性胎儿的单体型与其携带者母亲相同,确定为DMD胎儿。9例女性胎儿中5例继承了母亲的单体型,为致病基因携带者。51例先证者母亲及其他女性血亲为杂合型。结论 STR单体连锁分析快速、准确,基因组DNA需要量小,可提供的信息量高,适合非缺失型DMD/BMD家系产前诊断的需要。同时选择DMD基因两端和基因内4个位点进行连锁分析,可大大提高诊断的准确率。
The prenatal diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy using STR haploid linkage analysis Liu Yuge, Xie Bingdi, Dai Zhihua. Department of NeurologicalResearch Institute, Tianjin Medical University General Hospital, Tianjin 300052
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