吴志英 王柠 慕容慎行 林珉婷 350005 福州,福建医科大学附属第一医院神经内科 中华神经科杂志 1998 0 31 5


    关键词：脊髓性肌萎缩症；；基因；运动神经元；；聚合酶链反应；多态现象；单链构象；诊断 期刊 zhsjkzz 0 论著 fur -->


    

【摘要 】 目的 探讨中国人脊髓性肌萎缩症(SMA)基因诊断的可行性。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术研究来自16个家系的20例SMA患者及20名正常对照的运动神经元生存(SMN)基因的第7、8号外显子的缺失情况。结果 20例患者均缺失端粒SMN(SMN^T )基因的第7号外显子,19例患者缺失第8号外显子,而正常对照均无外显子缺失。结论 应用直接检测SMN^T 基因缺失的方法可准确快速地诊断中国人SMA患者。

Using polymerase chainreaction-single strand conformation polymorphism to detect SMN^T gene deletionsand to confirm clinical diagnosis of spinal muscular atrophy in Chinese Wu Zhiying, Wang Ning, Murong Shenxing, et al. Department ofNeurology, First Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fujian 350005

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