王丽娟 梁秀龄 刘焯霖 徐评议 潘锡榜 陈彪 王丽娟(广东省人民医院神经内科 510080)；梁秀龄(中山医科大学附属一院神经科)；刘焯霖(中山医科大学附属一院神经科)；徐评议(中山医科大学附属一院神经科)；潘锡榜(中山医科大学附属一院神经科)；陈彪(美国帕金森病研究所) 中国神经精神疾病杂志 2000 0 26 2


    关键词：Wilson病；微卫星DNA；D13S316位点；遗传多态性；基因诊断 期刊 zgsjjsjbzz 0 90-92 论著与学术交流 fur --> /info/meeting/meeting02.asp?keyword=神经病学


    

摘 要：目的 评估中国南方汉人Wilson病(WD)基因(WND)侧翼微卫星DNA(STR)位点D13S316的基因多态性及在WD基因诊断中的价值。方法 采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电脉和银染法分析84名无血缘关系中国南方汉人D13S316的片段长度多态性；并对19个WD家系进行STR连锁分析。结果 D13S316有19个等位片段，长度范围为134～170bp，多态信息含量(PIC)为0.931。共检出8例症状前患者，10例致病基因携带者及15例正常人，3例未能确定，基因诊断率达91.67%。结论 D13S316大致代表中国南方汉人的多态性标记，对WD基因诊断有重要价值。

Polymorphismof D13S316 in sourth Chinese and its role in gene diagnosis of Wilson disease

Wang Lijuan, Liang Xiuling, Liu Zhuoling, Xu Pingyi, Pan Xibang and Chen Biao

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