【摘要】

    目的 建立唐氏综合征产前筛查、诊断的预防体系，用于快速、准确诊断唐氏综合征和其他先天畸形，降低出生缺陷。

    方法 对1110例中孕孕妇外周血血清采用酶联免疫方法检测甲胎蛋白(alpha fetoprotein ，AFP)和β-HCG浓度，结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，利用计算机软件计算危险系数，对唐氏综合征高危孕妇做羊水细胞染色体检查，对神经管缺损高危孕妇行B超检查。

    结果 在1110例孕妇中筛出高危孕妇91例，占筛查总数的8.2%，有36例愿意做进一步产前诊断，发现染色体异常5例，占产前诊断总数的13.9%，其中有1例唐氏综合征(47，XX，+21)，均终止妊娠，检查胎儿染色体核型与产前诊断一致。其中2例神经管缺损高危经B超检查未见异常。

    结论 建立唐氏综合征产前筛查、诊断综合预防体系对减少先天畸形缺陷儿的出生具有重要意义。

    关键词 甲胎蛋白 人绒毛膜促性腺激素 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断

    唐氏综合征(Down's syndrome,DS)又叫先天愚型，是人类最常见的染色体异常引起的疾病，我国从20世纪90年代后期引进西方先进国家常规开展的孕妇血清筛查DS技术，至今不断完善的产前筛查及产前诊断技术使DS的预防有了进一步的提高。本文就DS的产前筛查、诊断和预防体系的建立进行初步研究 ......