色素失禁症

    色素失禁症（incontinentia pigmenti）为x连显性遗传的色素性皮肤病。

    【诊断】

    1.常见于女婴，于出生一周左右发病。皮疹发生可分为三期：

    ⑴ 红斑期：为红斑，大疱以及风团，常排列成行，分布于躯干和四肢。

    ⑵ 疣状增生期：为光滑的红色或蓝紫色结节或斑块，呈不规则线条排列，在手足背部，特别是指、趾背部出现线状疣状损害。

    ⑶ 色素沉着期：为广泛播散的不规则撒胡椒面样或喷泉状的色素沉着，颜色从蓝灰色到棕色，以躯干部为最显著。

    各期皮疹的出现可以是不规则的，也可以互相重叠出现。

    2. 色素沉着可以是本病仅有的异常，可持续多年，缓慢消退，直至20～30岁才消失。

    3. 一般状况好，不发热，可伴有假性斑秃、牙缺陷、甲异常、眼、骨骼系统和中枢神经系统的发育缺陷等皮肤以外的器官异常。

    4.实验室检查：红斑期时血嗜酸性粒细胞升高显著。

    【鉴别诊断】

    1．类天疱疮：多见于老年，易在面、手足、外阴和腰部等部位发生大疱，愈后不发生特征性色素变化，且初期皮疹内有多核巨细胞存在。

    2．大疱性表皮松解症：皮疹好发于摩擦部位，且为松弛大疱，尼氏征阳性。

    3．脱色性色素失禁症（incontinentica pigmenti achromians）:为显性遗传性色素性疾病，在躯干、四肢呈泼水样色素减退斑，偏侧性分布，像色素失禁症色素沉着区的反面，患处发汗功能减退，毛细血管张力减退，组织象无色素失禁的变化。

    4．Franceschetti-Jadassohn综合征：为常染色体显性遗传，色素沉着呈网状，在此之前无水疱或疣样损害等表现，且无牙齿异常和眼部损害。

    【治疗】

    无需治疗。婴儿期发病，常到青春期消退。若儿童期以后发病，则色素沉着可终身不退。

    神经纤维瘤病

    神经纤维瘤病（neurofibromatosis）是一种常染色体显性遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病。表现为色素斑和多发性空泡状结节，智力发育较差。

    【诊断】

    1．常有阳性家族史。

    2．皮肤色素斑或称咖啡色斑，常生后则有，为淡棕至暗褐色的大小形状不一的斑疹，不规则散在分布。腋下处可有雀斑样改变。

    3．多发性皮肤结节。常较皮肤色斑迟发，主要见于躯干。为表面平坦或突出皮面的疝样结节，呈圆锥、半球形或有蒂，直径为数毫米至数厘米，触之柔软，可用指尖将瘤顶面压入皮内，放开手指后又恢复原状。

    4．部分患者可发生口腔内乳头状瘤或单侧性巨舌以及智力减退、癫痫、骨骼、脊柱、胃肠、内分泌等内脏损害 ......