北大医院小儿神经遗传病诊治研究成果丰硕
本报讯 北京大学第一医院在X-连锁肾上腺脑白质营养不良等30余种疾病的症状前诊断、产前诊断、造血干细胞移植治疗遗传性疾病等方面取得了令人瞩目的成果。
多年来在吴希如教授、秦炯教授的率领下,北大医院儿科重点开展了异染性脑白质营养不良、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、Rett综合征等多种遗传病的基础及临床研究,对这些疾病进行了临床及分子生物学诊断,至今共诊断出X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者70多例,并进行产前诊断12例。截至2005年5月,该科杨艳玲研究员等对7630例智力低下、惊厥、运动障碍患者进行筛查和病因诊断,发现了33种相关疾病共1121例患者。另外,该科包新华教授与该院血液科合作,从2004年8月开始应用造血干细胞移植治疗X-连锁肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良等疾病。
据该院儿科主任秦炯教授介绍,现代生物化学和分子遗传学的发展,使以往许多未被认识的遗传病纷纷“浮出水面”,目前已多达16200余种。这些遗传病中80%累及神经系统,并绝大多数起病于小儿时期,而且大多数仍缺乏有效的治疗手段。, http://www.100md.com
多年来在吴希如教授、秦炯教授的率领下,北大医院儿科重点开展了异染性脑白质营养不良、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、Rett综合征等多种遗传病的基础及临床研究,对这些疾病进行了临床及分子生物学诊断,至今共诊断出X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者70多例,并进行产前诊断12例。截至2005年5月,该科杨艳玲研究员等对7630例智力低下、惊厥、运动障碍患者进行筛查和病因诊断,发现了33种相关疾病共1121例患者。另外,该科包新华教授与该院血液科合作,从2004年8月开始应用造血干细胞移植治疗X-连锁肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良等疾病。
据该院儿科主任秦炯教授介绍,现代生物化学和分子遗传学的发展,使以往许多未被认识的遗传病纷纷“浮出水面”,目前已多达16200余种。这些遗传病中80%累及神经系统,并绝大多数起病于小儿时期,而且大多数仍缺乏有效的治疗手段。, http://www.100md.com