增龄相关听力丧失小鼠耳蜗毛细胞表型与基因突变的关系
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李胜利. 郑庆印. 闫利英. 朱宏亮.
基因突变.耳蜗毛细胞.遗传性耳聋.老年性聋.
参见附件(170kb)。
李胜利. 郑庆印. 闫利英. 朱宏亮. 姚小宝. 郑有礼.
西安交通大学医学院神经科学研究中心. The Jackson Laboratory Bar Harbor. Maine 04609. USA . 西安交通大学医学院神经科学研究中心 陕西西安710061 .
【关键词】
基因突变. 耳蜗毛细胞. 遗传性耳聋. 老年性聋.
【发表年期页】
2004,6; 534
【摘要】
目的观察增龄相关听力丧失(AHL)小鼠耳蜗毛细胞病理改变的超微结构,为老年性聋病理生理及临床表现+基因表型提供形态学改变依据。方法应用扫描电镜(SEM)观察BALB/c小鼠耳蜗Corti器毛细胞的超微结构改变,测定动物ABR反应阈值。DNA提取PCR扩增分析基因型。结果6月龄BALB/c小鼠耳蜗底回内外毛细胞有连续的缺失,静纤毛束有融合、散乱、变短和失去劲度。ABR阈值呈中到重度听力损失。证明种系特异的Ahl基因位点和基因功能。结论耳蜗毛细胞静纤毛束融合、散乱、变短是老年性聋早期的主要病理改变,mdfw与Ah1的表现形式是同一基因位点,可能与myosin基因突变有关
李胜利. 郑庆印. 闫利英. 朱宏亮. 姚小宝. 郑有礼.
西安交通大学医学院神经科学研究中心. The Jackson Laboratory Bar Harbor. Maine 04609. USA . 西安交通大学医学院神经科学研究中心 陕西西安710061 .
【关键词】
基因突变. 耳蜗毛细胞. 遗传性耳聋. 老年性聋.
【发表年期页】
2004,6; 534
【摘要】
目的观察增龄相关听力丧失(AHL)小鼠耳蜗毛细胞病理改变的超微结构,为老年性聋病理生理及临床表现+基因表型提供形态学改变依据。方法应用扫描电镜(SEM)观察BALB/c小鼠耳蜗Corti器毛细胞的超微结构改变,测定动物ABR反应阈值。DNA提取PCR扩增分析基因型。结果6月龄BALB/c小鼠耳蜗底回内外毛细胞有连续的缺失,静纤毛束有融合、散乱、变短和失去劲度。ABR阈值呈中到重度听力损失。证明种系特异的Ahl基因位点和基因功能。结论耳蜗毛细胞静纤毛束融合、散乱、变短是老年性聋早期的主要病理改变,mdfw与Ah1的表现形式是同一基因位点,可能与myosin基因突变有关
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