一脆性X综合征家系的基因诊断及其动态突变
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傅四东. 林田. 张蕾. 沈岩. 范钰.
脆性X综合征.基因诊断.动态突变.甲基化.
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傅四东. 林田. 张蕾. 沈岩. 范钰. 吴冠芸.
医学遗传学教研室. 西安市第一人民医院. 中国医学科学院基础医学研究所. 中国医学科学院基础医学研究所 西安710061. 北京100005.
【关键词】
脆性X综合征. 基因诊断. 动态突变. 甲基化.
【发表年期页】
1995,2; 0
【摘要】
本文报告了使用探针pX6对一脆性X家系进行了分子杂交分析研究。结果表明:女性携带者的(CGG)的较小扩增遗传到子代出现(CGG)重复序列大量扩增,伴随CpG岛甲基化,从而导致FMR-1基因失活。
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