美学者发现新型遗传性软骨病

http://www.100md.com 2005年10月20日 《中国医学论坛报》 2005年第39期

     美国Case Western Reserve大学Holderbaum等报告了一种文献尚无记载的、以软骨脆性高度增加和软骨与骨分离(debonding)为特征的遗传性软骨分离综合征。[Arthr Rheum 2005, 52(10): 3300]

    研究人员在一个家族中发现了4例患者——父亲(先证者)及其所有3名子女(2女1男),其主要特征为幼年发病,累及肩、髋和膝等多关节,X线检查提示股骨头变扁和不断进展的退行性关节炎,关节镜检查提示关节内大游离体和软骨与骨的分离等。这些患者在病程中都曾被诊断为各种疾病,如脊柱骨骺发育不良、多发性骨骺发育不良、Legg-Calvé-Perthes病和Osgood-Schlatter病等。

    对该综合征发病机制(特别是软骨与骨分离的病理机制)的阐明将增进对其他类型关节退行性变中软骨与骨相互作用的了解。, http://www.100md.com

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