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美国研究人员研究发现唇鄂裂与基因有关
http://www.100md.com 2005年11月1日 中国药网
     March of Dimes所资助的研究发现,特定基因变异导致具唇裂病症家族的小孩,患病风险增加三倍。美国的研究人员认为此发现将能应用于筛选父母基因状况,且有助于提供相关基因资讯。

    研究人员共分析了来自十个国家,1,968个家庭,约8,000人具唇裂病史的DNA样本。他们发现IRF6基因出现的单一核酸多型性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),能作为罹患唇裂的基因指标。透过此筛选可检测出12%的病例,其他基因检测效果只达2%。

    唇裂患童在咀嚼、吞咽和说话方面会出现困难,而且耳朵容易遭受感染而丧失听觉;也可能发生牙齿方面的问题。唇鄂裂可透过手术治疗,但并非最根本的解决办法。

    March of Dimes的Nancy S. Green医师说:“此项新发现使我们更加了解与此严重生育缺陷有关的多重基因因子,其中可能也包含环节因子。此研究包含欧洲、美洲和亚洲等地不同人种,所以此基因变异在美国和全球不同族群间的唇裂现象应都有所关联。”

    美国唇鄂裂协会的Gareth Davies说:“若能知道家族具有唇裂基因风险,即能采取如摄食多量叶酸等方式以降低风险。患童需接受三次手术、齿列矫正和语言治疗,且此外貌受损也可能有碍其社交活动。”, 百拇医药