家族性外胚层发育不良的家系分析
【关键词】 发育不良；外胚层发育不良；家系分析
1 临床资料
2003年10月，潘某因批二胎4个月妊娠前来我站进行优生咨询。经询问其家族为外胚层发育不良家系，其舅、兄、外甥均为同类疾病患者，遂对其家系进行了随访调查，现将本家系发病情况报告如下。
潘某兄长32岁，头发眉毛稀少、色黄，牙齿无，无胡须及汗毛，平常不出汗，喜阴凉，畏光，怕见太阳，怕热。查体：身高160 cm，体重50 kg，特殊面容，皮肤干燥过度角化，指甲凹凸不平，心肺听诊无异常，双手通贯掌纹。潘某外甥12岁，体形瘦小，症状同前，智力正常。潘某父母均健在，非近亲婚配，其舅为同类疾病患者，症状亦同前两位患者。
2 讨论
家族性外胚层发育不良是一种先天性外胚叶复合性发育障碍的隐性遗传性疾病，由外胚叶发育不正常所致。男性患者较多，女性可为携带者。其临床表现为毛发眉毛稀少或全秃，牙齿少或无，不出汗或少汗，容易发热和中暑，喜阴凉。
本家系患病者皆为男性，符合X连锁隐性遗传系谱特点。女性携带者与正常男性婚配，儿子中50%发病，女儿中50%为携带者；男性患者与正常女性婚配，儿子全部正常，女儿全部为携带者。当携带者的可能性为50%时，生男孩子为患者的可能性为25%，生女孩为携带者的可能性为25%。该患者因已4个月妊娠，建议做产前诊断，保留女胎，流产男胎。
博兴县计划生育服务站 256500
(收稿日期：20050404), http://www.100md.com(柳宝翠 王向青 连莹莹)
1 临床资料
2003年10月，潘某因批二胎4个月妊娠前来我站进行优生咨询。经询问其家族为外胚层发育不良家系，其舅、兄、外甥均为同类疾病患者，遂对其家系进行了随访调查，现将本家系发病情况报告如下。
潘某兄长32岁，头发眉毛稀少、色黄，牙齿无，无胡须及汗毛，平常不出汗，喜阴凉，畏光，怕见太阳，怕热。查体：身高160 cm，体重50 kg，特殊面容，皮肤干燥过度角化，指甲凹凸不平，心肺听诊无异常，双手通贯掌纹。潘某外甥12岁，体形瘦小，症状同前，智力正常。潘某父母均健在，非近亲婚配，其舅为同类疾病患者，症状亦同前两位患者。
2 讨论
家族性外胚层发育不良是一种先天性外胚叶复合性发育障碍的隐性遗传性疾病，由外胚叶发育不正常所致。男性患者较多，女性可为携带者。其临床表现为毛发眉毛稀少或全秃，牙齿少或无，不出汗或少汗，容易发热和中暑，喜阴凉。
本家系患病者皆为男性，符合X连锁隐性遗传系谱特点。女性携带者与正常男性婚配，儿子中50%发病，女儿中50%为携带者；男性患者与正常女性婚配，儿子全部正常，女儿全部为携带者。当携带者的可能性为50%时，生男孩子为患者的可能性为25%，生女孩为携带者的可能性为25%。该患者因已4个月妊娠，建议做产前诊断，保留女胎，流产男胎。
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(收稿日期：20050404), http://www.100md.com(柳宝翠 王向青 连莹莹)