色素失禁症为外胚叶异常的遗传病, X伴性显性遗传, 女孩发病与男孩之比为20∶1, 男孩为纯合子, 常死于宫内,该病累及皮肤、牙、眼及中枢神经系统,在神经皮肤综合征中，本病是唯一在新生儿期即出现惊厥者[1]。我科于2002年8月收治1例，现报道如下。

     1临床资料

    患儿，女，出生后2 h，系第一孕第一产，2002年8月1日20时其母因宫内窘迫在外院剖宫产娩出，羊水清，Apgar评分9分，因生后即发现全身皮肤有囊泡而转入我院。查体：体温37.2℃ , 心率142次/min , 呼吸40次/min , 体重3 200 g, 神志清, 反应可, 全身皮肤可见密集分布、大小不等的淡红色水泡 ......