随着流行性、感染性疾病和营养缺乏性疾病逐渐得到控制，出生缺陷成为我国围产儿死亡的主要原因之一，占围产儿死亡的25%左右，已引起我国计划生育部门领导及广大计划生育工作者的重视。

    1 出生缺陷的定义及所涉及的学科

    出生缺陷(birth defects)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。这些异常可由遗传因素引起，其中包括染色体异常、基因异常等；也可由于环境因素，以及遗传因素和环境因素共同作用所致。出生缺陷包括先天畸形(一般来说先天畸形是指胎儿形态结构的异常，大体的或细微的异常)，也包括功能、代谢、行为的异常，如先天性智力低下、遗传代谢性疾病等。由此可见出生缺陷作为疾病类别的总称，其种类和涉及内容相当广泛，几乎涉及医学所有的学科，如妇产科、儿科、内科、外科和口腔科等。另外，疾病的复杂性也是出生缺陷的一个特征，出生缺陷可发生于全身任何一器官或系统，可以是体表的，也可以是内脏的；可以是单发的，也可以是多发的，尤其是后者，可组成综合征、联合征或多个畸形的不同表现；此外，同一种畸形也可发生在全身不同的部位，如畸胎瘤。部分外表或体内的严重结构异常出生时就可发现，仅凭临床观察即可确诊，但多数出生缺陷特别是一些先天性代谢异常，需到出生后几个月或几年发病，才能被诊断，而且需要特殊的检测手段才能确诊[1]。

    有资料统计表明：神经管缺陷畸形占我国出生缺陷的首位，总发病率为2.7‰。而北方为高发区，北方人群平均发生率为7‰，比西方发展中国家的发病率要高6～7倍之多，因此对神经管缺陷畸形进行早期诊断、预防及治疗是刻不容缓的[2]。

     2 优生检测

    神经管缺陷(neural tube defects ,NTDs)系在胚胎发育早期 ......