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编号:10844364
肝豆状核变性眼部可见K-F环4例
http://www.100md.com 《中华现代眼科学杂志》 2005年第7期
     肝豆状核变性(Wilson病)是一种常见于青少年酮代谢障碍的疾病。主要表现为神经系统、肝、肾损害,以及眼部表现K-F环。大多先诊于小儿科、神经内科、传染科。我科自1995~2005年各科转入我科会诊患者4例,现总结报告如下。

    1 病例介绍

    例1,患者,男,10岁,因肝功能异常住院,到我科检查,患儿表情淡漠,反应迟钝,右眼视力0.5,不能矫正,左眼视力1.0,双眼位正中,各方向运动均正常。裂隙灯检查:双眼角膜周边后弹力层见棕绿色色素环,宽约2mm,晶体可见轻度混浊,眼底朦胧,眼压正常。胸部X线拍片正常。

    例2,患者,男,17岁,因学习成绩下降,食欲欠佳到医院传染科检查肝功能异常,因视物不清到眼科会诊。检查:患者表情呆板,双眼视力均为0.3,验光为-1.75Ds,矫正视力为1.0。裂隙灯检查:角膜周边后弹力层内沉着棕绿色色素环。

    例3,患者,女,16岁,因患肝病、四肢乏力1年,右眼怕光、流泪,伴有视物不清3天到眼科检查,右眼视力0.6,右眼球结膜混合性充血,角膜上皮可见点状浸润,角膜周边后弹力层内沉着棕绿色色素环。晶体及眼底正常。

    例4,患者,男,23岁,因“视力下降6个月”入院,患者曾患有肝炎。检查:患者表情呆板,反应迟钝,双眼视力均为0.6,双眼睫状体充血,角膜后可见散在针尖大白色及色素样KP,角膜周边后弹力层内沉着棕绿色色素环,虹膜纹理模糊,瞳孔小,不圆,瞳孔区可见游离色素,晶体及眼底正常。化验血沉正常,胸部X线拍片正常。

    2 讨论

    本病为常染色体隐性遗传性疾病,由于酮氧化酶活性低导致酮代谢障碍,酮沉积于全身组织中,进而导致基底神经节病变和肝脏纤维化。以大脑的豆状核和肝脏损害最明显,主要表现为神经系统、肝、肾损害。眼部表现:肝豆状核变性的典型眼部体征即K-F环。该环由细小的位于后弹力层的色素颗粒所组成,呈棕绿色、金黄色或棕色,宽度大多为1~3mm之间,本病在晶体无损害时一般对视力无影响,极少数患者表现为眼外肌僵硬、辐辏反射减退,瞬目反射也表现呆滞。K-F环对肝豆状核变性的诊断具有一定的价值。

    作者单位: 133700 吉林敦化,敦化市医院

    (编辑:商 洁), 百拇医药(崔英杰 崔迪)