病历摘要

    先证者(Ⅳ-2),男性,15岁,因反复四肢活动不利3.5个月,于2003年8月入院。

    该患儿于2003年5月5日清晨醒后出现四肢活动不利,双下肢不能移动,双手指尚能屈曲,但肘部不能抬起及移动;神智清,说话正常,无胸闷、心悸、气短,无头痛、头晕、恶心。患儿立即至当地医院就诊,测血钾2.61 mmol/L,经补钾治疗约4~5 h后即恢复正常,四肢活动自如,此后服氯化钾1片/次,1日2次,1周后自行停药。同年8月7日晚患儿自觉四肢乏力、疲劳(之前2天曾有腹泻, 2次/日 ), 8月8日清晨患儿醒后再次出现四肢活动不利,双上肢及双下肢均不能活动,同时伴头颈部活动障碍、胸闷、说话困难。至当地医院查血钾2.38 mmol/L,经补钾治疗约4~5 h后好转,后未再服药。患儿平素体健,无高血压,胃纳佳,无恶心、呕吐,夜尿1次/晚。

    患儿的父亲(Ⅲ-7)曾有低血钾麻痹史2次,均在夏天活动出汗后休息时发生,分别发生于31岁和34岁时,当时出现乏力、四肢活动不能,测血钾分别为1.9 mmol/l及3 mmol/L,首次发作时还伴有呼吸困难,予呼吸机辅助呼吸。上述症状经补钾治疗后缓解。患儿的2个舅舅(Ⅱ-1、Ⅱ-5)也出现过四肢活动不利,发作时血钾分别为2.57 mmol/L及3.12 mmol/L。对其家系中所有成员进行的电解质测定发现(图1),患儿的堂妹(Ⅳ-3)血钾为3.2 mmol/L,但无症状。

    入院查体 血压 95/60 mmHg。全身皮肤无黄染及出血点,无紫纹,无贫血貌,浅表淋巴结未触及。眼睑无水肿,双眼无突出。颈软无抵抗,气管居中,甲状腺无肿大 ......