关键词: 畸形;染色体核型;男性

     1 病例报告

    患者社会性别女性，2岁3个月.其母在孩子小便时发现两侧腹股沟各有一包块，前来就诊.外阴检查:外阴女性型，大阴唇异常丰满、肥大，似成人.阴蒂肥大似小阴茎.尿道口位于阴蒂下方，有阴道口.蹲下时腹股沟内可触及蚕豆大小包块，躺下时消失.其母讲腹股沟内包块随年龄增长有长大迹象.B超:盆腔空虚，无子宫及巢，阴道盲闭.细胞遗传学检查:外周淋巴细胞培养，常规制片，G显带，染色体核型46，XY.诊断为:男性假两性畸形—睾丸女性化综合征.

    2 讨论

    正常的性发育是许多基因作用的结果.研究表明 ......