[关键词] 腺苷脱氨酶;活性;诊断

    腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)是一种核酸分解代谢酶类，可特异性催化腺嘌呤核苷产生不可逆脱氨反应，生成次黄嘌呤，最终氧化成尿酸排出体外 [1] 。它广泛分布于人体组织中，以盲肠、脾中含量最多，在纤维细胞、羊水细胞及肝、肾、肺、骨胳肌中也有存在。血液中红细胞、白细胞(淋巴细胞、粒细胞)ADA含量为血清中的40～70倍 [2] 。近年来，ADA在一些疾病的早期诊断、治疗以及免疫障碍的发病机理研究中受到重视，体液中ADA的测定已越来越广泛应用于临床。

     1 ADA的生物学特性

    1.1 存在形式

    ADA有2种表现形式:一种是有催化活性的小分子形式，主要见于脾、胃和红细胞中。它含362个氨基酸，分子量为40638。ADA基因为32kb并含有12个外显子，位于染色体20q12-q13.11;另一种是大分子型，主要存在于肾、肝和皮肤纤维母细胞中。

    1.2 代谢反应

    ADA催化下列反应:腺嘌呤核苷(脱氧腺苷)+水→次黄嘌呤核苷(脱氧次黄嘌呤核苷)+氨。进一步经核苷磷酸化酶作用生成次黄嘌呤，并在嘌呤氧化酶作用下生成核酸代谢最终产物尿酸。DNA合成旺盛及核分裂的细胞内ADA含量很高。

    1.3 ADA的同工酶

    ADA有2种同工酶，即ADA 1 和ADA 2 ，其主要作用是催化腺苷、2-脱氧腺苷脱氨转化为肌苷和2-脱氧肌苷。

    1.3.1 同工酶ADA 1 它普遍存在于人体内，保证了酶作用底物腺苷及2-脱氧腺苷含量的下调，因为一个较低水平的2-脱氧腺苷对人体细胞发挥适当生理功能十分有益。它也存在于红细胞内，红细胞可通过某种有效的机制获取2-脱氧腺苷并使其内在化。因此，红细胞对循环的2-脱氧腺苷形成了一个透析系统，以保护有核细胞不被过多的2- 脱氧腺苷损伤。细胞内ADA 1 存在的重要性也通过先天性ADA 1 缺乏患者的免疫无反应性显露出来，这是由于这些患者免疫细胞内的2-脱氧腺苷内稳定状态失衡造成的。ADA 1 的领域为5.2×10 -5 M，其最适pH为7.0～7.5，它对腺苷及2-脱氧腺苷的亲和力相等，使ADA 1 在生物体内具有很高的脱氨效应。

    1.3.2 同工酶ADA 2 它仅存于单核-巨噬细胞内，其领域为200×10 -5 M，最适pH为6.5，它对2-脱氧腺苷的亲和力较弱，使ADA 2 在生物体内的脱氨作用极弱 [1] 。

     2 临床意义

    2.1 肝胆疾病的诊断 ......