新生儿先天性成骨不全1例
成骨不全,1病历摘要,2讨论,【参考文献】
1 病历摘要患儿，男，出生6h，因“阵发性面色青紫6h”于2005年11月1日入院。系第1胎第1产，胎龄40周，胎膜早破，试产失败行剖宫产术娩出。出生体重3050g，1min Apgar评分7分。入院时查体：足月新生儿貌，反应差，哭声弱，面色青紫，皮肤黏膜发绀，呻吟样呼吸，气促。头围32.5cm，胸围31cm，前囟宽大，颅顶部如膜状，颅骨缺损约10cm×15cm, 巩膜蓝染不明显，颈软。双肺呼吸音粗，可闻及少许细湿啰音，心音欠有力，律齐，心前区可闻及SM Ⅲ级杂音，腹平软，肝肋下3.5cm，剑突下3cm，脾肋下未及 ......
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