我国每40秒钟降生一个缺陷儿(1)
出生缺陷，在这个凝重字眼的背后常常是无辜的患儿、欲哭无泪的家长、倾家荡产的结局、人财两空的无奈。应该说，我国每年出生的数以百万计的缺陷儿所造成的影响，早已超越了一家一户的概念，要靠全社会来“埋单”。
把生命交付命运还是守好关口
7年前，在河南的偃师市缑氏镇，一个刚出生一天的女婴被遗弃在镇上最热闹的马路边，可怜的小女孩患有严重的唇腭裂，也许这就是被父母遗弃的原因。曾经有人把孩子抱了回去，但很快又送了回来。第三天，在这个小生命奄奄一息时，当地翟家湾村一个单薄瘦弱的17岁农村少年翟社会把孩子抱走了，一个尚未成年的男孩承担起了养活一个残疾女婴的重任。7年后，这个名叫路路的小女孩在社会的救助下终于接受了3次手术，矫正了先天残疾，健康地成长着，而此时的翟家已经一贫如洗……
这是出生缺陷孩子比较幸运的结局，可与路路同病相怜的很多患儿就没有这么幸运，他们或因遗弃，无人收留而生命凋零，或因缺乏经济资助，得不到矫正畸形的机会。难道每一位像路路这样不幸的出生缺陷儿都只能企盼“老天开眼”，碰上一位像翟社会这样的好心人吗？面对每年新发先天残疾儿占全国出生总人口4%～6%，高达80万至120万人这样一个惊人的数字，我们应该做什么？
, 百拇医药
能不能让缺陷儿一出生就得到迅速治疗？或是在母亲怀孕期间就能及时发现，并采取措施避免不幸发生？甚至更进一步在怀孕前乃至结婚时就可以通过检查，充分评估出生缺陷发生的风险，防患于未然呢？
其实，上述三种措施分别对应的就是出生缺陷干预的三道“关口”，也就是人们常说的三级预防体系。
每40秒钟降生一个缺陷儿 出生后干预有心无力
“每隔40秒钟就会有一个缺陷儿出生。”国家人口出生缺陷干预工程首席科学家郑晓瑛教授对于我国出生缺陷的数据有个很形象的说法，那就是一愣神儿的功夫，我们这片国土上又有一个不幸的孩子来到了世界。统计表明，一名智障患儿仅以存活40年计算，给家庭和社会造成的负担累计可达到70余万元，我国每年先天愚型儿的治疗费用超过20亿元。
作为三级预防的重要内容，新生儿筛查成为出生后干预的主要手段之一，目前新生儿筛查的主要疾病有苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)和先天性耳聋等。
, 百拇医药
G6PD俗称“蚕豆病”，是三级预防一个很好的干预对象。同时担任国家“973”项目“中国人口出生缺陷环境及遗传可控性研究”首席科学家的郑晓瑛教授告诉记者，这类患者由于体内缺乏特异的代谢酶，在食用蚕豆或某些药物时就会诱发急性溶血反应，引起肝、肾或心功能衰竭甚至死亡，如果通过新生儿筛查将这类患儿筛查出来，避免吃蚕豆等，他们就可以像正常人一样生活，类似的还有PKU患儿。
然而，目前我国新生儿筛查中存在的一些问题，使得三级预防对代谢性疾病等出生缺陷的干预打了折扣。
北京一位从事新生儿筛查的专家以PKU筛查为例，向记者历数了新生儿筛查中的四大硬伤。首先，筛查覆盖率过低，尽管目前很多大城市新生儿筛查的覆盖率都超过了90%，但全国范围筛查平均水平却不到20%，这意味着有大量的患儿由于未被及时发现和治疗而难逃厄运。其次，筛查的目的是为了治疗，但目前“重筛轻治”的倾向很严重。国内新生儿筛查中心已经达到了200多家，但眼下能正规治疗PKU的医疗单位却少之又少。第三，治疗市场鱼龙混杂。与普通疾病的治疗不同，对于PKU患儿更多的是饮食治疗，对于这一特殊饮食，我国实行的是食品管理而非药品管理，同时在质检上又缺乏国家标准，客观上造成有空子可钻。通常，人们看到的是个别厂商请来家长、专家推销自己的产品，事实上其中一些“专家”甚至连行医执照都没有。第四，筛查出患儿后缺乏救治体系。由于目前PKU患儿所食用的特殊奶粉价格昂贵，很多家庭因承受不起而不得不放弃或中止治疗，尽管北京、上海等大城市已经出台了部分救助政策，但其他地方的患儿却无缘享有这一政策。
, 百拇医药
这位专家认为，如果我国新生儿筛查、治疗工作能够普遍开展，并认真落实到位，预计每年可以避免出现两万痴呆儿童，17万先天性听力残疾儿童可摆脱聋哑。即便如此，这些通过筛查和干预避免了缺陷的孩子，也只是每年巨大出生缺陷儿群落中的一小部分。
北京大学公共卫生学院李勇教授一直从事出生缺陷干预研究，他告诉记者，路路所患的唇腭裂与神经管畸形、先天性心脏病是我国最常见的三大出生缺陷。与PKU或G6PD等代谢缺陷通过饮食治疗就可以得到有效改变的情况不同，结构畸形的出生缺陷在很多情况下必须进行多次手术矫治，而所需医疗费非常可观——仅治疗先天性心脏病一项，每年就需要120亿元。
作为三级预防体系中的第三级——出生后干预，正如郑晓瑛教授所言，这道关口最主要的内容就是将那些已经出生的先天残疾儿纳入国家干预范畴，通过社区开展防残和康复工作，使更多的孩子得到手术矫治。郑晓瑛说：“我国现有的5000多万残疾人中，出生缺陷致残的占到了一半左右，面对如此众多需要救助的患儿，资源匮乏使我们这些开展出生干预的‘守关人’力不从心。”
能不能将关口前移，避免给“下游”造成巨大的压力呢？, 百拇医药
把生命交付命运还是守好关口
7年前，在河南的偃师市缑氏镇，一个刚出生一天的女婴被遗弃在镇上最热闹的马路边，可怜的小女孩患有严重的唇腭裂，也许这就是被父母遗弃的原因。曾经有人把孩子抱了回去，但很快又送了回来。第三天，在这个小生命奄奄一息时，当地翟家湾村一个单薄瘦弱的17岁农村少年翟社会把孩子抱走了，一个尚未成年的男孩承担起了养活一个残疾女婴的重任。7年后，这个名叫路路的小女孩在社会的救助下终于接受了3次手术，矫正了先天残疾，健康地成长着，而此时的翟家已经一贫如洗……
这是出生缺陷孩子比较幸运的结局，可与路路同病相怜的很多患儿就没有这么幸运，他们或因遗弃，无人收留而生命凋零，或因缺乏经济资助，得不到矫正畸形的机会。难道每一位像路路这样不幸的出生缺陷儿都只能企盼“老天开眼”，碰上一位像翟社会这样的好心人吗？面对每年新发先天残疾儿占全国出生总人口4%～6%，高达80万至120万人这样一个惊人的数字，我们应该做什么？
, 百拇医药
能不能让缺陷儿一出生就得到迅速治疗？或是在母亲怀孕期间就能及时发现，并采取措施避免不幸发生？甚至更进一步在怀孕前乃至结婚时就可以通过检查，充分评估出生缺陷发生的风险，防患于未然呢？
其实，上述三种措施分别对应的就是出生缺陷干预的三道“关口”，也就是人们常说的三级预防体系。
每40秒钟降生一个缺陷儿 出生后干预有心无力
“每隔40秒钟就会有一个缺陷儿出生。”国家人口出生缺陷干预工程首席科学家郑晓瑛教授对于我国出生缺陷的数据有个很形象的说法，那就是一愣神儿的功夫，我们这片国土上又有一个不幸的孩子来到了世界。统计表明，一名智障患儿仅以存活40年计算，给家庭和社会造成的负担累计可达到70余万元，我国每年先天愚型儿的治疗费用超过20亿元。
作为三级预防的重要内容，新生儿筛查成为出生后干预的主要手段之一，目前新生儿筛查的主要疾病有苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)和先天性耳聋等。
, 百拇医药
G6PD俗称“蚕豆病”，是三级预防一个很好的干预对象。同时担任国家“973”项目“中国人口出生缺陷环境及遗传可控性研究”首席科学家的郑晓瑛教授告诉记者，这类患者由于体内缺乏特异的代谢酶，在食用蚕豆或某些药物时就会诱发急性溶血反应，引起肝、肾或心功能衰竭甚至死亡，如果通过新生儿筛查将这类患儿筛查出来，避免吃蚕豆等，他们就可以像正常人一样生活，类似的还有PKU患儿。
然而，目前我国新生儿筛查中存在的一些问题，使得三级预防对代谢性疾病等出生缺陷的干预打了折扣。
北京一位从事新生儿筛查的专家以PKU筛查为例，向记者历数了新生儿筛查中的四大硬伤。首先，筛查覆盖率过低，尽管目前很多大城市新生儿筛查的覆盖率都超过了90%，但全国范围筛查平均水平却不到20%，这意味着有大量的患儿由于未被及时发现和治疗而难逃厄运。其次，筛查的目的是为了治疗，但目前“重筛轻治”的倾向很严重。国内新生儿筛查中心已经达到了200多家，但眼下能正规治疗PKU的医疗单位却少之又少。第三，治疗市场鱼龙混杂。与普通疾病的治疗不同，对于PKU患儿更多的是饮食治疗，对于这一特殊饮食，我国实行的是食品管理而非药品管理，同时在质检上又缺乏国家标准，客观上造成有空子可钻。通常，人们看到的是个别厂商请来家长、专家推销自己的产品，事实上其中一些“专家”甚至连行医执照都没有。第四，筛查出患儿后缺乏救治体系。由于目前PKU患儿所食用的特殊奶粉价格昂贵，很多家庭因承受不起而不得不放弃或中止治疗，尽管北京、上海等大城市已经出台了部分救助政策，但其他地方的患儿却无缘享有这一政策。
, 百拇医药
这位专家认为，如果我国新生儿筛查、治疗工作能够普遍开展，并认真落实到位，预计每年可以避免出现两万痴呆儿童，17万先天性听力残疾儿童可摆脱聋哑。即便如此，这些通过筛查和干预避免了缺陷的孩子，也只是每年巨大出生缺陷儿群落中的一小部分。
北京大学公共卫生学院李勇教授一直从事出生缺陷干预研究，他告诉记者，路路所患的唇腭裂与神经管畸形、先天性心脏病是我国最常见的三大出生缺陷。与PKU或G6PD等代谢缺陷通过饮食治疗就可以得到有效改变的情况不同，结构畸形的出生缺陷在很多情况下必须进行多次手术矫治，而所需医疗费非常可观——仅治疗先天性心脏病一项，每年就需要120亿元。
作为三级预防体系中的第三级——出生后干预，正如郑晓瑛教授所言，这道关口最主要的内容就是将那些已经出生的先天残疾儿纳入国家干预范畴，通过社区开展防残和康复工作，使更多的孩子得到手术矫治。郑晓瑛说：“我国现有的5000多万残疾人中，出生缺陷致残的占到了一半左右，面对如此众多需要救助的患儿，资源匮乏使我们这些开展出生干预的‘守关人’力不从心。”
能不能将关口前移，避免给“下游”造成巨大的压力呢？, 百拇医药