成人高雪病1例
【关键词】 高雪病；脾肿大；CT
1病例报告
女，40岁.因腹胀2 a，面色苍白、乏力1 a，于20030709入院.患者出现腹胀时，伴有嗳气，进食后加重，1 a前加重，并出现面色苍白，乏力.化验发现“贫血”，口服抗贫血药物效果不佳，病后饮食差，睡眠不佳，体质量下降明显.查体：全身皮肤及巩膜无黄染，无出血点，浅表淋巴结未肿大.腹部明显膨隆，可触及一巨大肿物，上至剑下，下至耻骨联合上，质中等，边不清，不活动，未闻及血管杂音，无波动及搏动.多次B超检查：腹腔实性肿物，考虑脾大，右侧附件略大.CT：腹盆腔巨大肿物.CT强化：巨脾，内有坏死.血WBC 1.7×109/L Gr 0.58, Ly 0.42, Hb 52 g/L, RBC 1.88×1012/L, PLT 30×109/L.骨髓检查：片尾部可见较多Gaucher细胞，多为卵圆形，胞核1~4个，偏心，染色质粗条索状，胞质为葱皮样条纹状(图1). 术前为明确脾脏血管走向及减少术中出血给予脾栓塞术[1]，后行脾切除术顺利，脾脏50 cm×35 cm×25 cm，约10 kg.病理：Gaucher病，可见大片梗死的脾组织，大量Gaucher细胞.手术后1 a随访，血象恢复正常.图1患者骨髓检查
2讨论
高雪病较罕见，发病率低.临床分为3型，本例为成人型，是最常见的类型，临床以脾大，肝大，骨痛症状多见，存在脾功能亢进时，有出血倾向，骨髓中可见高雪细胞，糖原染色强阳性.临床治疗一般以对症治疗为主，但巨脾或脾亢症状明显，可给予切除脾脏，但应尽量推迟手术，也可使用部分脾栓塞法或部分脾切除术.因本病为葡糖脑苷脂酶不同程度缺乏引起葡糖脑苷脂贮积于肝、脾及骨髓、部分患者中枢神经系统等处，故国外近年来采用β葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效[2].
【参考文献】
[1] 王为忠，贺洪德，张少华,等.介入栓塞止血治疗外伤性脾破裂7例[J].第四军医大学学报，1999；20(1):88.
[2] 侯琳，Ohno Kousaku. F2131突变型高雪氏病分子伴侣治疗方法的研究[J]. 中华医学遗传学杂志，2003；20(5):381.
作者简介：宋金亮(1962)，男(汉族)，黑龙江人. 副主任医师. Tel.(022)84632759
(解放军464医院外一科，天津 300381)
编辑潘伯荣, 百拇医药(宋金亮,张斌)
1病例报告
女，40岁.因腹胀2 a，面色苍白、乏力1 a，于20030709入院.患者出现腹胀时，伴有嗳气，进食后加重，1 a前加重，并出现面色苍白，乏力.化验发现“贫血”，口服抗贫血药物效果不佳，病后饮食差，睡眠不佳，体质量下降明显.查体：全身皮肤及巩膜无黄染，无出血点，浅表淋巴结未肿大.腹部明显膨隆，可触及一巨大肿物，上至剑下，下至耻骨联合上，质中等，边不清，不活动，未闻及血管杂音，无波动及搏动.多次B超检查：腹腔实性肿物，考虑脾大，右侧附件略大.CT：腹盆腔巨大肿物.CT强化：巨脾，内有坏死.血WBC 1.7×109/L Gr 0.58, Ly 0.42, Hb 52 g/L, RBC 1.88×1012/L, PLT 30×109/L.骨髓检查：片尾部可见较多Gaucher细胞，多为卵圆形，胞核1~4个，偏心，染色质粗条索状，胞质为葱皮样条纹状(图1). 术前为明确脾脏血管走向及减少术中出血给予脾栓塞术[1]，后行脾切除术顺利，脾脏50 cm×35 cm×25 cm，约10 kg.病理：Gaucher病，可见大片梗死的脾组织，大量Gaucher细胞.手术后1 a随访，血象恢复正常.图1患者骨髓检查
2讨论
高雪病较罕见，发病率低.临床分为3型，本例为成人型，是最常见的类型，临床以脾大，肝大，骨痛症状多见，存在脾功能亢进时，有出血倾向，骨髓中可见高雪细胞，糖原染色强阳性.临床治疗一般以对症治疗为主，但巨脾或脾亢症状明显，可给予切除脾脏，但应尽量推迟手术，也可使用部分脾栓塞法或部分脾切除术.因本病为葡糖脑苷脂酶不同程度缺乏引起葡糖脑苷脂贮积于肝、脾及骨髓、部分患者中枢神经系统等处，故国外近年来采用β葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效[2].
【参考文献】
[1] 王为忠，贺洪德，张少华,等.介入栓塞止血治疗外伤性脾破裂7例[J].第四军医大学学报，1999；20(1):88.
[2] 侯琳，Ohno Kousaku. F2131突变型高雪氏病分子伴侣治疗方法的研究[J]. 中华医学遗传学杂志，2003；20(5):381.
作者简介：宋金亮(1962)，男(汉族)，黑龙江人. 副主任医师. Tel.(022)84632759
(解放军464医院外一科，天津 300381)
编辑潘伯荣, 百拇医药(宋金亮,张斌)