Dandywalker综合征1例
【关键词】 Dandywalker综合征；脑室腹腔分流术
1病例报告
男，33岁，因发作性下肢无力摔倒1 wk入院. 患者为足月顺产，母孕龄25岁，出生体质量不祥，无产伤窒息史，其母患有气管炎，妊娠期间发生腹泻，曾有药物服用史(具体不祥)，患者出生后体质量、喂养正常，但生长发育较同龄儿童差，3岁开始说话，4岁独立行走，5岁时无明显诱因出现四肢肌肉疼痛，活动受限，到当地医院用药治疗后缓解(具体不祥). 父母非近亲结婚，否认家族遗传病史. 入院查体： T 36.7 C; P 80次/min, R 18次/min，神智清楚，头颅外观正常，双瞳等大等圆，直径2 mm，对光反射灵敏，眼球各向运动自如，外耳道无溢液，心肺腹部无异常发现，双下肢肌力Ⅳ级，共济正常. 200506外院CT示： 右侧小脑区片状低密度灶，第三脑室和侧脑室扩大. MRI示： 小脑半球发育不全，并与四脑室相通；左小脑半球体积较小. 三脑室、侧脑室扩大；梗阻性脑积水；左侧上颌窦、右侧额窦、双筛窦炎. 诊断为Dandywalker综合征(WDS). 入院后行相关检查，在全麻下行脑室腹腔分流术. 术后1 d出现腹痛及呕吐，给予补液及对症支持治疗2 d后缓解，1 wk后出院，未再次出现腹膜刺激症状及低颅压症状，步出病房.
2讨论
Dandywalker综合征是以第四脑室和小脑发育障碍为特征的先天畸形，据文献报道估计在25 000～35 000例妊娠中发生1例. 有学者认为其发病可能与宫内风疹、巨细胞病毒或弓形体感染、使用华法林和饮酒有关；近年有学者[1]研究显示小脑基因的两个临近锌指结构ZIC1和ZIC4与该疾病的发生有关，采用连锁基因缺失的小鼠建立了一个用于研究Dandywalker畸形的动物模型；另外有研究[2]显示第13条染色体长臂的部分缺失与该病发生可能具有联系；部分学者[3]对20例病例进行回顾性分析发现，6例小脑蚓部异常的患者都存在智力发育迟滞，14例蚓部小叶和幕上结构正常的患者智力均正常，提示小脑蚓部发育与智力发育可能有关. Dandywalker综合征的外科治疗方法主要有三种：① 单纯囊肿切除术，适用于无脑室积水患者；② 脑室分流术或囊肿分流术；③ 侧脑室和囊肿双分流术. 侧脑室囊肿腹腔联合分流术使后颅窝囊肿和侧脑室同时得到减压，是DandyWalker畸形的首选手术方法.
【参考文献】
[1] Grinberg I, Northrup H, Ardinger H, et al. Heterozygous deletion of the linked genes ZIC1 and ZIC4 is involved in DandyWalker malformation [J]. Nat Genet, 2004,36(10):1053-1055.
[2] McCormack W M Jr, Shen JJ, Curry SM, et al. Partial deletions of the long arm of chromosome 13 associated with holoprosencephaly and the DandyWalker malformation [J]. Am J Med Genet, 2003,118A(2):384-389.
[3] Boddaert N, Klein O, Ferguson N, et al. Intellectual prognosis of the DandyWalker malformation in children: The importance of vermian lobulation [J]. Neuroradiology, 2003,45(5):320-324.
作者简介：张玉龙. 硕士. Tel: 13152442677Email: zyl8008@21cn.com
(第四军医大学脑功能性疾病研究所，唐都医院神经外科，陕西 西安 710038)
编辑袁天峰
收稿日期：20050826, http://www.100md.com(张玉龙，高国栋，贺世明)
1病例报告
男，33岁，因发作性下肢无力摔倒1 wk入院. 患者为足月顺产，母孕龄25岁，出生体质量不祥，无产伤窒息史，其母患有气管炎，妊娠期间发生腹泻，曾有药物服用史(具体不祥)，患者出生后体质量、喂养正常，但生长发育较同龄儿童差，3岁开始说话，4岁独立行走，5岁时无明显诱因出现四肢肌肉疼痛，活动受限，到当地医院用药治疗后缓解(具体不祥). 父母非近亲结婚，否认家族遗传病史. 入院查体： T 36.7 C; P 80次/min, R 18次/min，神智清楚，头颅外观正常，双瞳等大等圆，直径2 mm，对光反射灵敏，眼球各向运动自如，外耳道无溢液，心肺腹部无异常发现，双下肢肌力Ⅳ级，共济正常. 200506外院CT示： 右侧小脑区片状低密度灶，第三脑室和侧脑室扩大. MRI示： 小脑半球发育不全，并与四脑室相通；左小脑半球体积较小. 三脑室、侧脑室扩大；梗阻性脑积水；左侧上颌窦、右侧额窦、双筛窦炎. 诊断为Dandywalker综合征(WDS). 入院后行相关检查，在全麻下行脑室腹腔分流术. 术后1 d出现腹痛及呕吐，给予补液及对症支持治疗2 d后缓解，1 wk后出院，未再次出现腹膜刺激症状及低颅压症状，步出病房.
2讨论
Dandywalker综合征是以第四脑室和小脑发育障碍为特征的先天畸形，据文献报道估计在25 000～35 000例妊娠中发生1例. 有学者认为其发病可能与宫内风疹、巨细胞病毒或弓形体感染、使用华法林和饮酒有关；近年有学者[1]研究显示小脑基因的两个临近锌指结构ZIC1和ZIC4与该疾病的发生有关，采用连锁基因缺失的小鼠建立了一个用于研究Dandywalker畸形的动物模型；另外有研究[2]显示第13条染色体长臂的部分缺失与该病发生可能具有联系；部分学者[3]对20例病例进行回顾性分析发现，6例小脑蚓部异常的患者都存在智力发育迟滞，14例蚓部小叶和幕上结构正常的患者智力均正常，提示小脑蚓部发育与智力发育可能有关. Dandywalker综合征的外科治疗方法主要有三种：① 单纯囊肿切除术，适用于无脑室积水患者；② 脑室分流术或囊肿分流术；③ 侧脑室和囊肿双分流术. 侧脑室囊肿腹腔联合分流术使后颅窝囊肿和侧脑室同时得到减压，是DandyWalker畸形的首选手术方法.
【参考文献】
[1] Grinberg I, Northrup H, Ardinger H, et al. Heterozygous deletion of the linked genes ZIC1 and ZIC4 is involved in DandyWalker malformation [J]. Nat Genet, 2004,36(10):1053-1055.
[2] McCormack W M Jr, Shen JJ, Curry SM, et al. Partial deletions of the long arm of chromosome 13 associated with holoprosencephaly and the DandyWalker malformation [J]. Am J Med Genet, 2003,118A(2):384-389.
[3] Boddaert N, Klein O, Ferguson N, et al. Intellectual prognosis of the DandyWalker malformation in children: The importance of vermian lobulation [J]. Neuroradiology, 2003,45(5):320-324.
作者简介：张玉龙. 硕士. Tel: 13152442677Email: zyl8008@21cn.com
(第四军医大学脑功能性疾病研究所，唐都医院神经外科，陕西 西安 710038)
编辑袁天峰
收稿日期：20050826, http://www.100md.com(张玉龙，高国栋，贺世明)