【摘要】 目的 通过对铁岭地区新生儿疾病筛查结果分析适当调整工作重点。方法 2001年8月～2005年7月，对铁岭市本地区的15395名新生儿进行了甲状腺功能减退症和苯丙酮脲症(PKU)疾病的筛查。结果 共查出甲状腺功能减退症4例，发病率为1/3849，筛出苯丙氨酸(Phe)增高患儿6例，其中经典型PKU患儿5例，高苯丙胺酸血症1例，PKU发病率为1/3079。结论 新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重大意义，应多环节协作，做好该项工作。

    【关键词】 新生儿疾病筛查；甲状腺功能减退症；苯丙酮脲症

    新生儿疾病筛查(简称新筛)是用快速、简便、敏感的检验方法，对一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现而其体内代谢或功能已变化时就做出早期诊断，结合有效的治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。我国1995年6月1日颁布了《中华人民共和国母婴保健法》，在第三章第二十四条中明确提出，医疗保健机构要“逐步开展新生儿疾病筛查” ......