国内外产前诊断唐氏综合征筛查方法新进展
唐氏综合征,,唐氏综合征,筛查方法,超声波,1唐氏综合征筛查母血清标记物,2筛查方法,3超声波检测筛查唐氏综合征的应用,4小结,参考文献
1澳门特别行政区仁伯爵综合医院妇产科(澳门，999078)2华中科技大学同济医学院公共卫生学院(武汉，430030)
摘要 唐氏综合征是一种最常见的染色体疾病，是造成儿童智力低下的最重要原因之一。采用母血清标记进行唐氏综合征胎儿筛查是一种非侵入性的检查方法，不但可以减少异常或畸型儿童出生，提高人口素质，也可以减少侵入性的检查；且具有临床操作简便、应用范围和检验范围面广、安全有效、符合经济效益、筛查检出率高及减少由于侵入性检查所造成的正常胎儿的流产率。
关键词 唐氏综合征 筛查方法 超声波
1 唐氏综合征筛查母血清标记物
唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。孕早期筛查是在妊娠第1~3个月，孕中期筛查是在妊娠第4~6个月。唐氏综合征筛查早期的研究均以孕中期为主[1]，一般为15~20孕周。根据国际标准，如筛查阳性者将建议接受羊水染色体检测以作确切诊断，一般需在孕中期约20周左右进行引产等终止妊娠手术。目前国际上以孕24周前引产为限期。
早、中期母血清筛查标记物主要有：甲胎球蛋白(αFP)、游离雌三醇(μE3)及人类绒毛膜促性腺激素(hCG)等；而妊娠相关血浆蛋白A(PAPPA)、抑制素A(Inhibin A)、游离βhCG、CA125及尿βcorehCG等指针，分别单独或以不同组合进行筛查时也有不同的筛查效果，这里不一一概述。
11 甲胎球蛋白(αFP)
甲胎球蛋白(αFP)在早孕期时主要是由卵黄囊产生的，在孕中期时则由胎儿肝脏产生。而孕妇血清中的甲胎球蛋白在早、中孕期将逐渐增加，到孕28~32周时达到相对穏定。αFP是最早用于筛查唐氏综合征胎儿的血清标记物之一。 1984年，有学者发现唐氏综合征胎儿的母血清αFP水平低于正常，单项αFP筛查唐氏综合征的检出率为25%~33%，如结合其他标记检出率可提高，一般认为不适用于早孕筛查的指标[1]。
作者于1998~1999年对澳门570名孕14~20周的孕妇进行了相关研究，均证实了有关的理论，在这段时间内，由于αFP水平仍低，而hCG水平相对高，筛选假阳性率也相对较高，所以建议筛选时间以孕15~20周为佳。
12 游离雌三醇(μE3)
由胎儿肾上腺皮质及肝和胎盘合成，以游离形式分泌进入母体和胎儿血液循环，母体血液中的雌三醇随孕周的增长而增加； Canick等报道，唐氏综合征胎儿的母体血清游离雌三醇水平低于正常25%。
13 人类绒毛膜促性腺激素(hCG) ......
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