了解生命 走近基因
主持人：金 玉 《科学时报·科学与健康》特邀主持
嘉 宾：康熙雄：中国医学科学院北京天坛医院 检验科主任 首都医科大学临床检验诊断学系主任
闫燕红：上海复旦生物科技有限公司总经理 全民基因系统工程北京咨询中心主任
李 菲：武警总医院核医学
天之道,损有余补不足——基因来自自然
主持人：21世纪的基因科学和基因组科学将给人类的医疗保健卫生事业带来革命性的变革，这场深层次的变革起始于基因组挑战——从基因水平上诊断、预防和治疗疾病。请谈一下您对此的理解？
康熙雄：正式下定论还为时过早，但是它确实可以给我们提供一些有关预测方面的依据和相关的一些信息。基因从它的发现到今天经历了一个漫长的过程和一个相对的飞跃，从目前的研究水平上看确实具有一定的意义，比如遗传医学不但早就被列为医学的25个专科之一，而且目前深入到内科、小儿科、外科的相关医疗实践中。研究进展了临床表明诊断将从对病症的诊断扩展到对病根的诊断，例如症状后的基因或症状前的预测性遗传检查；预防将包括以基因筛查来预测并防止发病。例如基因治疗、干细胞治疗组织和器官的治疗性克隆，并逐步深入到个体化医疗(individualized medicine)经过十几年的努力，上述的某些手段，比如遗传检查，已经从概念和探索逐步走向开发和应用。
, 百拇医药
闫燕红：基因组学研究和医学研究有着密切的关系。随着人类基因组计划的完成和人类疾病基因密码的解读，基因组学研究突飞猛进，已经进入了后基因组时代。基因组学研究的技术手段和成果已经开始应用到临床领域。特别是分子诊断和分子病理的研究将大大提高临床诊断的精确性和准确性。不仅仅对疾病人群，而且对疾病的预防等卫生保健领域都将受益。这一方面将提高我国人群的卫生保健水平，提高人口素质，具有广泛的社会效益；另一方面也将大大减少我国在临床方面的支出，具有显著的经济效益。
李菲：基因组现在非常热门，除了基因组医学外，连考古学、法律都在用基因组的研究成果，医学只是其中一部分。再过十年，可能什么都会与基因有关。
50年前人们对医学的认识与今天的认识有天壤之别，再过50年回过头来看会感觉现在对人体和医学的认识真是太幼稚。尽管基因组医学目前还只是在酝酿过程中，但现在已经看到这是未来医学的方向，而且从遗传学到基因再到基因组医学，发展越来越快。
, http://www.100md.com
主持人：基因检测是被认为“预防医学的重要进步引导着预防医学的发展，提供个体的医疗服务”，您对此的理解？
康熙雄:2001年，我国卫生资源总消耗为6140亿元人民币，占当年GDP的6.4%。而近年来，其增长速度已远超过国民经济增长及居民实际收入增长速度。预测医学的出现将大大减少预防医学中的盲目性,也将大大降低预防费用。基因检测是健康产业的重要部分,它正引导着预测医学的发展,并从根本上改变着医疗产业的整体形态。
医疗活动从以传统的诊断治疗,发展到预防医学,改变了人们的健康观念,越来越多的人懂得,不应等到患病才到医，而应积极地预防患病保持健康的状态。而预测医学的出现,是通过先进的技术手段对个人健康状况进行检测,揭示其个人的生理特征及发展趋向,大大减少了预防医学中的盲目性和盲从性,降低预防费用的浪费。它是个体的不是个性的。
闫燕红：从整个健康产业看,基因检测仅仅是其中的一小部分,但它却是关键的一小部分,随着基因检测的推广,一个新的健康概念——个人健康概念规划被提出来了,因为我们将有可能实现根据个人自身基因及其表达的情况,为自己定制一个健康规划,那时,人们将不再是被动地治疗疾病,而是主动根据自身情况规划自己的健康人生。
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基因检测打开潘朵拉的盒子
主持人：我们每个人都知道体检，基因检测和普通的体检本质上有什么不同？
闫燕红：传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前给人下更多、更深的结论。基因检测的主要目的是预防，尽量让本来要生病的人不生病，规避生病的风险。
李菲：基因检测和传统体检完全不同，它们不是一个层面上的科技。一个是以先知预测预防为主，一个以后断治疗为主。
康熙雄:每个新生儿的细胞中包含有一套独有的基因信息，这些分子结构不仅决定着他们的生长发育，而且还决定着他们未来的健康状况。这种根据基因检测来预测一个人未来健康状况的基因组医学被认为是生命科学和临床医学的革命。同样临床实验检验也将随着各种技术的不断发展与革新而被重新赋予新的意义。传统的体检,满足传统的对已知疾病的诊断;此外通过检查,应该对高危人群提出有效的预警,比如通过遗传学的检验,对家族性疾病的预防;还应该通过检测,对健康人群作出评价,提供预防性方案。也就是我们现在说的通过基因形态,向不同人群提供个体化的医疗服务。
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主持人：国内外基因检测的发展现状是怎样的？我国的发展趋势?
闫燕红:中国不抓住基因组医学的机遇，其他国家就会抓住。中国要支持基因组医学研究，不光是政府支持，老百姓也要支持，因为老百姓不支持，科学家最终很难做下去。老百姓为什么要支持？因为每个人都要生病，生病要找医生，没有创新就没有新的药物，最终吃亏的是老百姓。老百姓支持，大家同心协力去做，就会有新的药物不断问世。
李菲:对科学家来说，做了这些年，现在已经可以从基因角度来诊断单基因遗传疾病，下一步怎么做？来做产前诊断的父母都希望孩子没病，但毕竟还有部分孩子可能患病。科学家所要做的是要提供一种方法，让患者在Yes、No之间有更多的选择，譬如用一种正常基因来取代有病基因。我个人认为如能做到这一点，不是很完美吗？
康熙雄:目前国外部分医院学校建立了基因咨询中心,主要是用于健康人群的普查、科研、体检。管理相对于医疗诊断领域比较松, 规模较小，处于经验积累时期。国内起步比较早，但到了真正要做基因治疗，才发现这完全是一个全新项目，有各种各样的难处，例如仅仅要把药(基因)准确送到有病的部位，就是一门全新的学问，这就是为什么花了20年还未完全成功的原因。但是20年积累的经验，发展出来的很多新技术已经可以把基因(药物)送到肝、心脏、脑子里，并使其正确表达，这在动物实验中已经做到，而且不是个案。但这些过程老百姓不知道，老百姓关心的是结果，能不能把病治好。
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只要坚持做下去，估计不用太久，在单基因疾病上就能看到局部的小规模的成功，然后扩展到多基因疾病和比较复杂的疾病。譬如肿瘤治疗，如果等全部了解了再去治疗就晚了，为什么不可以考虑手术、基因治疗？总之只要把肿瘤杀死就行。
正是这些需求推动了20年前的基因治疗研究。全球第一个基因治疗产品出自中国，是一种治疗头颈部位肿瘤的基因药物。据悉，第二个基因治疗产品也已获批准。这些产品的受益者是肿瘤患者。当然这些基因药物是否能完全治愈肿瘤还有待观测，但至少能大大缓解病情。另外一个领域是药理遗传学。以往治同一种病，同样的剂量但效果大相径庭的情况并不鲜见。现在知道药物代谢表达是因人而异的，根据个体代谢表达的不同现在可以确定不同的剂量。这其中的道理有点类似喝酒，有些人一喝酒脸就红，这就是基因决定的，也是理解药理遗传学的典型例子。
医学领域中在人类和疾病作斗争的历史中任何一步微小的进步后面都意味着巨大的牺牲,当这一步迈出后继续下去，中国会有一批基因治疗产品问世，这样几年后在疾病治疗上一定会引起革命性变化。这方面中国走在了世界前列。中国在基因治疗的基础研究方面也许并不先进,但通过已有知识发展到临床试验，再做成产品，中国是走在全世界前面的。, 百拇医药
嘉 宾：康熙雄：中国医学科学院北京天坛医院 检验科主任 首都医科大学临床检验诊断学系主任
闫燕红：上海复旦生物科技有限公司总经理 全民基因系统工程北京咨询中心主任
李 菲：武警总医院核医学
天之道,损有余补不足——基因来自自然
主持人：21世纪的基因科学和基因组科学将给人类的医疗保健卫生事业带来革命性的变革，这场深层次的变革起始于基因组挑战——从基因水平上诊断、预防和治疗疾病。请谈一下您对此的理解？
康熙雄：正式下定论还为时过早，但是它确实可以给我们提供一些有关预测方面的依据和相关的一些信息。基因从它的发现到今天经历了一个漫长的过程和一个相对的飞跃，从目前的研究水平上看确实具有一定的意义，比如遗传医学不但早就被列为医学的25个专科之一，而且目前深入到内科、小儿科、外科的相关医疗实践中。研究进展了临床表明诊断将从对病症的诊断扩展到对病根的诊断，例如症状后的基因或症状前的预测性遗传检查；预防将包括以基因筛查来预测并防止发病。例如基因治疗、干细胞治疗组织和器官的治疗性克隆，并逐步深入到个体化医疗(individualized medicine)经过十几年的努力，上述的某些手段，比如遗传检查，已经从概念和探索逐步走向开发和应用。
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闫燕红：基因组学研究和医学研究有着密切的关系。随着人类基因组计划的完成和人类疾病基因密码的解读，基因组学研究突飞猛进，已经进入了后基因组时代。基因组学研究的技术手段和成果已经开始应用到临床领域。特别是分子诊断和分子病理的研究将大大提高临床诊断的精确性和准确性。不仅仅对疾病人群，而且对疾病的预防等卫生保健领域都将受益。这一方面将提高我国人群的卫生保健水平，提高人口素质，具有广泛的社会效益；另一方面也将大大减少我国在临床方面的支出，具有显著的经济效益。
李菲：基因组现在非常热门，除了基因组医学外，连考古学、法律都在用基因组的研究成果，医学只是其中一部分。再过十年，可能什么都会与基因有关。
50年前人们对医学的认识与今天的认识有天壤之别，再过50年回过头来看会感觉现在对人体和医学的认识真是太幼稚。尽管基因组医学目前还只是在酝酿过程中，但现在已经看到这是未来医学的方向，而且从遗传学到基因再到基因组医学，发展越来越快。
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主持人：基因检测是被认为“预防医学的重要进步引导着预防医学的发展，提供个体的医疗服务”，您对此的理解？
康熙雄:2001年，我国卫生资源总消耗为6140亿元人民币，占当年GDP的6.4%。而近年来，其增长速度已远超过国民经济增长及居民实际收入增长速度。预测医学的出现将大大减少预防医学中的盲目性,也将大大降低预防费用。基因检测是健康产业的重要部分,它正引导着预测医学的发展,并从根本上改变着医疗产业的整体形态。
医疗活动从以传统的诊断治疗,发展到预防医学,改变了人们的健康观念,越来越多的人懂得,不应等到患病才到医，而应积极地预防患病保持健康的状态。而预测医学的出现,是通过先进的技术手段对个人健康状况进行检测,揭示其个人的生理特征及发展趋向,大大减少了预防医学中的盲目性和盲从性,降低预防费用的浪费。它是个体的不是个性的。
闫燕红：从整个健康产业看,基因检测仅仅是其中的一小部分,但它却是关键的一小部分,随着基因检测的推广,一个新的健康概念——个人健康概念规划被提出来了,因为我们将有可能实现根据个人自身基因及其表达的情况,为自己定制一个健康规划,那时,人们将不再是被动地治疗疾病,而是主动根据自身情况规划自己的健康人生。
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基因检测打开潘朵拉的盒子
主持人：我们每个人都知道体检，基因检测和普通的体检本质上有什么不同？
闫燕红：传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前给人下更多、更深的结论。基因检测的主要目的是预防，尽量让本来要生病的人不生病，规避生病的风险。
李菲：基因检测和传统体检完全不同，它们不是一个层面上的科技。一个是以先知预测预防为主，一个以后断治疗为主。
康熙雄:每个新生儿的细胞中包含有一套独有的基因信息，这些分子结构不仅决定着他们的生长发育，而且还决定着他们未来的健康状况。这种根据基因检测来预测一个人未来健康状况的基因组医学被认为是生命科学和临床医学的革命。同样临床实验检验也将随着各种技术的不断发展与革新而被重新赋予新的意义。传统的体检,满足传统的对已知疾病的诊断;此外通过检查,应该对高危人群提出有效的预警,比如通过遗传学的检验,对家族性疾病的预防;还应该通过检测,对健康人群作出评价,提供预防性方案。也就是我们现在说的通过基因形态,向不同人群提供个体化的医疗服务。
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主持人：国内外基因检测的发展现状是怎样的？我国的发展趋势?
闫燕红:中国不抓住基因组医学的机遇，其他国家就会抓住。中国要支持基因组医学研究，不光是政府支持，老百姓也要支持，因为老百姓不支持，科学家最终很难做下去。老百姓为什么要支持？因为每个人都要生病，生病要找医生，没有创新就没有新的药物，最终吃亏的是老百姓。老百姓支持，大家同心协力去做，就会有新的药物不断问世。
李菲:对科学家来说，做了这些年，现在已经可以从基因角度来诊断单基因遗传疾病，下一步怎么做？来做产前诊断的父母都希望孩子没病，但毕竟还有部分孩子可能患病。科学家所要做的是要提供一种方法，让患者在Yes、No之间有更多的选择，譬如用一种正常基因来取代有病基因。我个人认为如能做到这一点，不是很完美吗？
康熙雄:目前国外部分医院学校建立了基因咨询中心,主要是用于健康人群的普查、科研、体检。管理相对于医疗诊断领域比较松, 规模较小，处于经验积累时期。国内起步比较早，但到了真正要做基因治疗，才发现这完全是一个全新项目，有各种各样的难处，例如仅仅要把药(基因)准确送到有病的部位，就是一门全新的学问，这就是为什么花了20年还未完全成功的原因。但是20年积累的经验，发展出来的很多新技术已经可以把基因(药物)送到肝、心脏、脑子里，并使其正确表达，这在动物实验中已经做到，而且不是个案。但这些过程老百姓不知道，老百姓关心的是结果，能不能把病治好。
, http://www.100md.com
只要坚持做下去，估计不用太久，在单基因疾病上就能看到局部的小规模的成功，然后扩展到多基因疾病和比较复杂的疾病。譬如肿瘤治疗，如果等全部了解了再去治疗就晚了，为什么不可以考虑手术、基因治疗？总之只要把肿瘤杀死就行。
正是这些需求推动了20年前的基因治疗研究。全球第一个基因治疗产品出自中国，是一种治疗头颈部位肿瘤的基因药物。据悉，第二个基因治疗产品也已获批准。这些产品的受益者是肿瘤患者。当然这些基因药物是否能完全治愈肿瘤还有待观测，但至少能大大缓解病情。另外一个领域是药理遗传学。以往治同一种病，同样的剂量但效果大相径庭的情况并不鲜见。现在知道药物代谢表达是因人而异的，根据个体代谢表达的不同现在可以确定不同的剂量。这其中的道理有点类似喝酒，有些人一喝酒脸就红，这就是基因决定的，也是理解药理遗传学的典型例子。
医学领域中在人类和疾病作斗争的历史中任何一步微小的进步后面都意味着巨大的牺牲,当这一步迈出后继续下去，中国会有一批基因治疗产品问世，这样几年后在疾病治疗上一定会引起革命性变化。这方面中国走在了世界前列。中国在基因治疗的基础研究方面也许并不先进,但通过已有知识发展到临床试验，再做成产品，中国是走在全世界前面的。, 百拇医药