荧光半定量PCR在早发性帕金森综合征parkin基因外显子重排突变分析中的应用
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目的 探讨parkin基因外显子重排突变在我国早发性帕金森综合征(early-onset parkinsonism, EOP)中的突变情况。 方法 应用荧光半定量PCR方法对22个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomal recessive early-onset parkinsonism ，AREP)家系及61例散发性EOP患者进行parkin基因外显子重排突变分析。结果 发现有11个AREP家系和4例散发EOP患者有parkin基因外显子重排突变。在这11个AREP家系中，2个家系为外显子4的纯合缺失，各有2个家系为外显子1、外显子2、外显子3和外显子4的杂合缺失，此外，1家系为外显子3和外显子4的复合杂合缺失。4例散发EOP患者中，1例是外显子4的纯合缺失突变，另3例分别为外显子2、外显子3和外显子4的杂合缺失。本组患者中，未见parkin基因外显子重复突变。结论 我国EOP患者存在parkin基因外显子重排突变；parkin基因外显子重排突变可能是我国AREP家系患者的主要致病因素。
目的 探讨parkin基因外显子重排突变在我国早发性帕金森综合征(early-onset parkinsonism, EOP)中的突变情况。 方法 应用荧光半定量PCR方法对22个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomal recessive early-onset parkinsonism ，AREP)家系及61例散发性EOP患者进行parkin基因外显子重排突变分析。结果 发现有11个AREP家系和4例散发EOP患者有parkin基因外显子重排突变。在这11个AREP家系中，2个家系为外显子4的纯合缺失，各有2个家系为外显子1、外显子2、外显子3和外显子4的杂合缺失，此外，1家系为外显子3和外显子4的复合杂合缺失。4例散发EOP患者中，1例是外显子4的纯合缺失突变，另3例分别为外显子2、外显子3和外显子4的杂合缺失。本组患者中，未见parkin基因外显子重复突变。结论 我国EOP患者存在parkin基因外显子重排突变；parkin基因外显子重排突变可能是我国AREP家系患者的主要致病因素。
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