帕金森病与LRRK2基因G2019S突变相关性研究
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参见附件。
目的 筛查中国帕金森病人中是否存在LRRK2基因G2019S错义突变。方法 利用聚合酶链反应和测序的方法对来自5个常染色体显性遗传性帕金森病家系的16例患者和120例散发性帕金森病患者的LRRK2基因的41号外显子进行检测。结果 所有的DNA标本的PCR扩增产物，经测序后比对,均未发现G2019S错义突变。 结论 LRRK2基因G2019S错义突变可能不是中国帕金森病的突变热点。
目的 筛查中国帕金森病人中是否存在LRRK2基因G2019S错义突变。方法 利用聚合酶链反应和测序的方法对来自5个常染色体显性遗传性帕金森病家系的16例患者和120例散发性帕金森病患者的LRRK2基因的41号外显子进行检测。结果 所有的DNA标本的PCR扩增产物，经测序后比对,均未发现G2019S错义突变。 结论 LRRK2基因G2019S错义突变可能不是中国帕金森病的突变热点。
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