先天性巨结肠与RET基因c135位点单核苷酸多态性相关性分析
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张宪生; 周莹; 高亚; 徐泉; 段怡涛; 郭新奎; 李鹏
先天性巨结肠症;RET基因;单核苷酸多态性;
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张宪生; 周莹; 高亚; 徐泉; 段怡涛; 郭新奎; 李鹏
西安交通大学第二医院小儿外科; 陕西西安; 上海第二医科大学附属新华医院小儿外科
【关键词】
先天性巨结肠症; RET基因; 单核苷酸多态性;
【发表年期页】
2005,6; 470-472,492
【摘要】
目的确定国人陕西地区正常汉族人群中是否存在RET基因c135位点单核苷酸多态性及基因频率,研究先天性巨结肠患儿该位点基因型与表型的相关性,探讨其病因。方法整体抽样随机选取40例陕西西安地区健康汉族献血者血样进行DNA抽提。对16例病理诊断证实为先天性巨结肠患儿狭窄段肠组织标本进行DNA提取(均为陕西地区患儿,汉族,散发性)。PCR扩增RET基因外显子2(含c135片段),长度300 bp,产物纯化后直接测序,并用相关软件及统计学分析。结果陕西地区正常汉族人群存在RET基因c135位点单核苷酸多态性A/G,A、G基因频率分别为0.475、0.525,各等位基因频率接近,G等位基因频率稍占优势。病例组16例A、G基因频率分别为0.844,0.156。病例组基因型以突变型AA(13/16)为主。对照组与病例组存在明显差异(P<0.001)。A等位基因与疾病关联强度OR=5.97,OR95%CI(2.24,15.92),OR值在0.05水平上有显著性。结论国人陕西地区汉族人群RET位点存在单核苷酸多态性A/G,c135GA。先天性巨结肠表型与该位点A基因型明显相关。RET基因c135位点单核苷酸多态性纯合突变型AA...
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