【关键词】 石骨症；婴儿

     1临床资料

    患儿，男性,9 mo，因面色苍白,腹部膨隆3 mo入院. 患儿第1胎，第1产，足月顺产，母乳喂养，无化学毒物接触史. 父母非近亲结婚，家族史无类似疾病. 查体：面色苍白，方颅，前囟饱满，眼距宽，肝肋下10 cm，质中，脾脏Ⅰ线7.5 cm,Ⅱ线8 cm，Ⅲ线2.5 cm. 实验室检查: Hb 90 g/L, WBC 12.7×109/L, RBC 3.74×1012/L, PLT 93×109/L，血清钙1.24 mmol/L (正常2.1~2.6 mmol/L),血清磷2.3 mmol/L (正常0.96~1.62 mmol/L). 全身骨骼X线、CT(图1~3)检查示： 头颅骨密度升高 ......