超声诊断胎儿复合畸形1例
我院应用SIEMENS小狮王超声诊断仪诊断胎儿复合性畸形1例，经引产分娩证实。现报告如下。
1 病历摘要
患者，女，22岁，孕1产0。于孕19周在我院行超声检查，超声所见：单活胎，无论纵断、横断和斜断扫查，均探查不到清晰而光滑的圆形颅顶骨光环，颅内软组织结构显示不清，可见胎儿面部骨组织回声及面部器官、颅顶部扁平状软组织回声。脊柱局部串珠状回声排列不整齐，串珠大小不等，形态不规则。胎儿前腹壁回声缺损，肝脏及搏动的心脏从该缺损处膨出，漂浮于羊水中，胎心搏动148次/min。股骨长3.0cm，羊水量多，胎盘附着后壁，回声均匀。超声提示：(1)妊娠19周；(2)胎儿畸形(无脑儿、脊柱畸形、内脏膨出)；(3)羊水量多。
2 讨论
胎儿畸形种类很多，而神经管畸形最为常见，神经管畸形包括无脑儿和脊柱裂等。无脑儿由于胎头缺少头盖骨，脑实质极少，脑髓暴露，脑部发育极为原始，故在出生前或出生后很短时间内就会死亡。而脊柱裂患儿即使存活下来，也是终身残疾。胎儿腹壁缺损分两种，一为脐疝，是腹壁中部有缺陷，缺陷大小不等；其二为裂腹畸形，表现为腹壁真正缺损，从脐部分裂开，内脏可通过缺损处脱出。本畸形大多散发，也可家族发生。也有报道为染色体显性遗传，裂腹畸形是右脐静脉提前退化(正常是约在受精后28～30天间退化)，导致缺血而发生中、外胚层缺损。脐肠系膜动脉因此左支退化，右支则形成上肠系膜动脉，如其远侧节段损害，右侧脐旁可发生缺血和缺损，两者缺损均发生在前腹脐旁，且可伴有腹腔内脏器的外翻[1]。
胎儿畸形是围产儿死亡的重要原因，为降低围产儿死亡率，应提倡孕期进行系列的超声检查,尤其是在孕20～24周期间。超声检查可实时观察妊娠子宫内胎儿各个部位、各个器官的情况，对胎儿畸形做出早期诊断，及时终止妊娠。对优生优育、提高我国人口素质起到了重要的作用。超声诊断现已成为临床诊断胎儿畸形的首选方法。
【参考文献】
1 林周璋.胎儿前腹壁畸形的产前超声诊断.超声临床杂志，1997，4(2):19.
作者单位： 152000 黑龙江绥化，绥化市妇幼保健院超声科
(编辑：李建伟), http://www.100md.com(安正艳)
1 病历摘要
患者，女，22岁，孕1产0。于孕19周在我院行超声检查，超声所见：单活胎，无论纵断、横断和斜断扫查，均探查不到清晰而光滑的圆形颅顶骨光环，颅内软组织结构显示不清，可见胎儿面部骨组织回声及面部器官、颅顶部扁平状软组织回声。脊柱局部串珠状回声排列不整齐，串珠大小不等，形态不规则。胎儿前腹壁回声缺损，肝脏及搏动的心脏从该缺损处膨出，漂浮于羊水中，胎心搏动148次/min。股骨长3.0cm，羊水量多，胎盘附着后壁，回声均匀。超声提示：(1)妊娠19周；(2)胎儿畸形(无脑儿、脊柱畸形、内脏膨出)；(3)羊水量多。
2 讨论
胎儿畸形种类很多，而神经管畸形最为常见，神经管畸形包括无脑儿和脊柱裂等。无脑儿由于胎头缺少头盖骨，脑实质极少，脑髓暴露，脑部发育极为原始，故在出生前或出生后很短时间内就会死亡。而脊柱裂患儿即使存活下来，也是终身残疾。胎儿腹壁缺损分两种，一为脐疝，是腹壁中部有缺陷，缺陷大小不等；其二为裂腹畸形，表现为腹壁真正缺损，从脐部分裂开，内脏可通过缺损处脱出。本畸形大多散发，也可家族发生。也有报道为染色体显性遗传，裂腹畸形是右脐静脉提前退化(正常是约在受精后28～30天间退化)，导致缺血而发生中、外胚层缺损。脐肠系膜动脉因此左支退化，右支则形成上肠系膜动脉，如其远侧节段损害，右侧脐旁可发生缺血和缺损，两者缺损均发生在前腹脐旁，且可伴有腹腔内脏器的外翻[1]。
胎儿畸形是围产儿死亡的重要原因，为降低围产儿死亡率，应提倡孕期进行系列的超声检查,尤其是在孕20～24周期间。超声检查可实时观察妊娠子宫内胎儿各个部位、各个器官的情况，对胎儿畸形做出早期诊断，及时终止妊娠。对优生优育、提高我国人口素质起到了重要的作用。超声诊断现已成为临床诊断胎儿畸形的首选方法。
【参考文献】
1 林周璋.胎儿前腹壁畸形的产前超声诊断.超声临床杂志，1997，4(2):19.
作者单位： 152000 黑龙江绥化，绥化市妇幼保健院超声科
(编辑：李建伟), http://www.100md.com(安正艳)