发现遗传性长QT综合征家系新基因突变
北京大学人民医院刘文玲等研究发现中国遗传性长QT综合征(LQTS)家系2个新的基因突变,并提出中国LQTS的心电图表现和临床特点与欧美不同,以LQT2最为常见。
该研究用PCR和测序分析对来自全国19个省市自治区的77个遗传性LQTS家系,筛查致病基因KCNQ1和KCNH2,观察患者临床表现和心电图改变。
结果发现,77例先证者年龄(27.6±16.4)岁,其QT间期为(561±70)ms。根据心电图表现,初步诊断24例LQT1、42例LQT2、3例LQT3,另有8例不典型。新发现的突变分别为KCNQ1基因上S145L和KCNH2基因上Y475C。(中华内科杂志 2006, 45∶ 463)
研究提示:这些突变位于基因的跨膜区、孔区、羧基端和拼接部位,可能引起细胞内外向复极钾电流减少,导致QT间期延长,但还需进一步研究确定。此外,测定基因型有助于通过改变生活方式及采取合适的治疗方法以减少心脏事件的发生。, 百拇医药
该研究用PCR和测序分析对来自全国19个省市自治区的77个遗传性LQTS家系,筛查致病基因KCNQ1和KCNH2,观察患者临床表现和心电图改变。
结果发现,77例先证者年龄(27.6±16.4)岁,其QT间期为(561±70)ms。根据心电图表现,初步诊断24例LQT1、42例LQT2、3例LQT3,另有8例不典型。新发现的突变分别为KCNQ1基因上S145L和KCNH2基因上Y475C。(中华内科杂志 2006, 45∶ 463)
研究提示:这些突变位于基因的跨膜区、孔区、羧基端和拼接部位,可能引起细胞内外向复极钾电流减少,导致QT间期延长,但还需进一步研究确定。此外,测定基因型有助于通过改变生活方式及采取合适的治疗方法以减少心脏事件的发生。, 百拇医药