肝豆状核变性患者尿铜研究进展
肝豆状核变性,,肝豆状核变性；铜；青霉胺；锌,1正常铜代谢,2WD患者的铜代谢,3WD患者的尿铜水平,4尿铜检测的意义,【参考文献】
【摘要】 肝豆状核变性患者由于肝豆状核基因突变，体内铜代谢异常，导致尿铜增加。尿铜排泄量受用药剂量、体内铜量、用药时间和疗程长短等因素的影响。尿铜对于肝豆状核变性的诊断、病情程度的评价和药物疗效的评价都有一定的意义。【关键词】 肝豆状核变性；铜；青霉胺；锌
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration),亦称Wilson病(WD)，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。临床表现为肝硬化、脑部尤其是基底核变性、角膜KF环、肾损伤等。其主要原因是由于肝铜蓝蛋白合成不足以及胆道排铜障碍。故WD病与铜代谢异常关系密切。
1 正常铜代谢
铜是人体内所必需的微量元素之一，是血浆铜蓝蛋白和超氧化物歧化酶等的构成要素。正常成人体内约含铜150mg[1]，血清铜含量一般为(80~150)μg/100μg，血铜蓝蛋白为(25~40)mg/100mg，尿铜排出量<100μg/d，肝铜量<50μg/d。铜主要通过胃肠的吸收和胆道的排泄来保持平衡。肠道吸收的铜大部分与白蛋白结合，小部分与各种氨基酸如组胺酸等结合，通过门脉循环入肝脏。其中一部分铜参与铜蓝蛋白的合成，一部分结合到细胞色素氧化酶、超氧化物歧化酶等重要的铜蛋白。肝内的铜一部分以铜蓝蛋白的形式入血，一部分经溶酶体排入胆汁。肝细胞是调节体内铜水平的中心环节。正常生理情况下，肝脏细胞能够感受胞浆内铜的浓度变化，相应通过胆汁排泄铜来调节。这个过程主要通过铜转运PATPase(ATP7B)即WD蛋白来完成。
2 WD患者的铜代谢
WD患者由于WD基因发生突变 ......
您现在查看是摘要页，全文长 6450 字符。