精神分裂症相关KCNN3基因多态性△
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【关键词】 精神神分裂症；病理；生理；KCNN3基因；多态性Ca2+激活K+通道蛋白基因3[calcium-activated potassium (SK) channels KCNN3]作为对多巴胺(DA)和5羟色胺(5HT)通路有影响的基因，为寻找新的候选基因提供了线索。本文综述了KCNN基因家族分类、染色体定位、病理生理机制及其KCNN3基因多态性近年来与精神分裂症的相关研究。
KCNN基因多态性在精神分裂症中可扩增的TNRs兴趣，是因为受到家族中多种患精神分裂症者存在早现遗传现象的启发，TNRs也与疾病的严重性和复杂的非孟德尔遗传模式相一致。重复扩增探测技术能够检查TNRs的位置，即使未发现TNRs的位置，仍然发现CAG/CTG可重复的最大长度在精神分裂症患者中较对照组更长。而编码离子通道蛋白的KCNN3基因包含有高度多态性的多聚谷氨酸重复序列(CAG)n和一种稀有的包含4个碱基的缺失在精神分裂症患者中发现，由此使得研究KCNN3基因多态性与精神分裂症相关性近年来非常盛行。
1 KCNN基因分类及分布
1.1 分类 KCNN基因分为四类：KCNN1、KCNN2、KCNN3、KCNN4，它们分别又称为KCa2.1，KCa2.2，KCa2.3，KCa3.1。
1.2 分布 KCCN多分布于大脑皮质，海马，腹侧背盖，隔区，视上束核，黑质，丘脑，底丘脑，尾状核，杏仁核，基底节，僵核等。
2 KCNN基因定位
2.1 基因定位 上述四类基因分别定位在19p13.1，5q，1q21.3，19q13.2。其中这四个染色体中除19号染色体外，另外两个染色体基因组扫描均已经发现精神分裂症的易感基因，而KCNN3则是近年来研究较多的，与精神分裂症相关的基因，人类KCNN3曾用名有KCa2.3，SK3，SKCA3，hSK3等，由其介导的通道电流分为大、中、小3种，与精神分裂症相关研究较多的通道基因称为介导中/小电流的钙激活性钾通道。动物试验发现，编码SKCa通道蛋白基因通常由具有保守基因组结构三个基因组成(SKCa1～3)，三种基因的表达产物70～80%氨基酸序列具同源性。功能性SKCa通道蛋白由SKCa1～3三种亚单位的同倍体和异倍体构成，每个亚单位包含有6个跨膜双螺旋结构(S1S6)和细胞内氨基末端及其羧基末端，SKCa通道蛋白通过钙调蛋白牢固地结合在每个亚单位羧基末端(ncbi2002年更新)。
2.2 功能 KCNN3基因编码的蛋白质具有离子通道活性 ......
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