小儿造血系统疾病(1)
一、血 友 病
血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏)，血友病丙(因子Ⅺ缺乏)三种，其中血友病甲最常见。
【病因】
血友病甲和乙为X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病，血友病丙为常染色体显性或不完全隐性遗传。
【诊断要点】
1发病特点男孩自幼反复发生出血，一旦发病，持续终身，发病越早，症状越重。
2出血特点可自发出血，但多有外伤诱因，于轻微创伤后即渗血不止，可持续数天。皮肤单纯出血点少见，多为瘀斑、皮下血肿，易发生关节出血，多见于膝关节，其他肢体关节也可发生，反复出血可致关节畸形，功能障碍。
3家族史家庭成员中母系男性有同样出血史。
4诊断依据根据典型临床表现及家族史，再结合凝血时间延长，凝血酶原消耗不良，高岭土部分凝血激酶时间(KPTT)延长，凝血活酶生成试验不良，凝血因子活动度测定<5%，以及相关检查，即可诊断。
【治疗】
1预防出血尽量减少或避免外伤出血，避免肌内注射。
2局部止血对表面创伤，鼻或口出血可压迫止血。关节出血，宜卧床休息，夹板固定肢体于功能位。
3替代疗法
(1)输血或血浆。
(2)凝血因子浓缩制剂，因子Ⅷ按1U/kg输入，可提高血浆因子浓度2%计算，因子Ⅸ按1U/kg输入，可提高血浆因子浓度05%～1%计算。
(3)冷沉淀物：含浓缩的因子Ⅷ和纤维蛋白质。
(4)凝血酶原复合物：含因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ。
(5)药物治疗：可用氨基己酸，1去氨8右旋精氨酸加压素。
4基因治疗, 百拇医药
血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏)，血友病丙(因子Ⅺ缺乏)三种，其中血友病甲最常见。
【病因】
血友病甲和乙为X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病，血友病丙为常染色体显性或不完全隐性遗传。
【诊断要点】
1发病特点男孩自幼反复发生出血，一旦发病，持续终身，发病越早，症状越重。
2出血特点可自发出血，但多有外伤诱因，于轻微创伤后即渗血不止，可持续数天。皮肤单纯出血点少见，多为瘀斑、皮下血肿，易发生关节出血，多见于膝关节，其他肢体关节也可发生，反复出血可致关节畸形，功能障碍。
3家族史家庭成员中母系男性有同样出血史。
4诊断依据根据典型临床表现及家族史，再结合凝血时间延长，凝血酶原消耗不良，高岭土部分凝血激酶时间(KPTT)延长，凝血活酶生成试验不良，凝血因子活动度测定<5%，以及相关检查，即可诊断。
【治疗】
1预防出血尽量减少或避免外伤出血，避免肌内注射。
2局部止血对表面创伤，鼻或口出血可压迫止血。关节出血，宜卧床休息，夹板固定肢体于功能位。
3替代疗法
(1)输血或血浆。
(2)凝血因子浓缩制剂，因子Ⅷ按1U/kg输入，可提高血浆因子浓度2%计算，因子Ⅸ按1U/kg输入，可提高血浆因子浓度05%～1%计算。
(3)冷沉淀物：含浓缩的因子Ⅷ和纤维蛋白质。
(4)凝血酶原复合物：含因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ。
(5)药物治疗：可用氨基己酸，1去氨8右旋精氨酸加压素。
4基因治疗, 百拇医药