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广西发现一例世界首报染色体异常核型
http://www.100md.com 2006年8月5日 《中国医药报》 2006.08.05
     据新华社讯 一例染色体异常核型日前在广西玉林市妇幼保健院遗传实验室被发现。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,确认其为世界首报。

    据了解,今年2月,有一名两个多月大的婴儿因患先天性心脏病、尿道下裂,到玉林市妇幼保健院遗传实验室进行染色体检查,结果发现,其染色体为异常核型。玉林市妇幼保健院遗传实验室于是将有关资料传到中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定。

    中国医学遗传学国家重点实验室鉴定后确认,玉林市妇幼保健院遗传实验室送检的核型为47,Xy,t(17;19)(q21;q13.3)十双随体小染色体为世界首例报告核型。, http://www.100md.com