Bm亚型1例
1病历简介
患者，女，62岁，汉族，因头晕、乏力、重度贫血貌于2004年11月就诊。查体：体温37℃，脉搏120次/min，呼吸22次/min，血压100/54 mmHg(13/7 kPa)，皮肤粘膜苍白，可见出血点，浅表淋巴结未触及，胸骨无压痛，肝肋下2 cm，脾肋下3 cm。实验室检查：白细胞计数2.7×109/L,血红蛋白33 g/L，血小板96×109/L，血沉58 mm/h。白细胞分类：原始粒细胞0.02，粒细胞0.35，淋巴细胞0.61，单核细胞0.02。骨髓像：增生活跃，粒∶红=0.7∶1，粒系占34%，其中原始粒细胞占7.5%，原始+早幼粒细胞占11.5%，各阶段细胞均体积增大，部分细胞核发育不平衡，核落后于浆；红系占45.5%，以中晚幼红细胞为主，部分细胞巨幼样变；淋巴系无异常；原始单核细胞占1.5%；巨核细胞及血小板可见，临床诊断为骨髓增生异常综合征。ABO血型检查：(1) 血清中抗体： A型红细胞均凝集，效价为1∶64；与B型红细胞不凝集，证实其血清中有正常的A抗体。(2)吸收放散试验: 只放散出抗B，效价为1∶8，进一步证实其红细胞上有弱B抗原。(3) 血型物质测定: 患者唾液中分泌B及H物质。
2讨论
本例患者红细胞与抗A、抗B及抗AB不凝集，与抗H凝集很强，经酶处理后，却能与抗B、抗AB产生弱凝集，且红细胞吸收抗B能力很弱，但放散抗B能力强，证实其红细胞上有弱B抗原，血清中有正常的抗A。在分泌液中含有B、H型物质，血清学特点符合Bm亚型[1]。吴荣芝[2]报道，Bm亚型的遗传受控于ABO等位基因，但频率极低。本例通过家系调查，患者父母双亡，故不能肯定ABO等位基因控制。有学者提出存在一对Yy基因的假设，并认为yy纯合子能抑制A 抗原在红细胞上的表现，但不抑制唾液中A物质，yy基因对生成B、H抗原无影响，受环境影响可产生Bm亚型[3]。本例患者为骨髓增生异常综合征，主要表现为外周血细胞减少，幼稚和成熟细胞均有形态改变，引起成熟红细胞抗原点减少或抗原改变，导致B抗原减弱，而使患者表现为Bm亚型。
参考文献:
[1]赵桐茂.人类血型遗传学[M].北京：科学出版社，1987.35.
[2]吴荣芝. Bm亚型及家系调查1例报告[J].中国输血杂志，1995，8(2)：92.
[3]赵桐茂. 人类血型遗传学[M].北京：科学出版社，1987.42.
(新疆乌鲁木齐血液中心, 新疆乌鲁木齐830000), http://www.100md.com(李旭, 王亮)
患者，女，62岁，汉族，因头晕、乏力、重度贫血貌于2004年11月就诊。查体：体温37℃，脉搏120次/min，呼吸22次/min，血压100/54 mmHg(13/7 kPa)，皮肤粘膜苍白，可见出血点，浅表淋巴结未触及，胸骨无压痛，肝肋下2 cm，脾肋下3 cm。实验室检查：白细胞计数2.7×109/L,血红蛋白33 g/L，血小板96×109/L，血沉58 mm/h。白细胞分类：原始粒细胞0.02，粒细胞0.35，淋巴细胞0.61，单核细胞0.02。骨髓像：增生活跃，粒∶红=0.7∶1，粒系占34%，其中原始粒细胞占7.5%，原始+早幼粒细胞占11.5%，各阶段细胞均体积增大，部分细胞核发育不平衡，核落后于浆；红系占45.5%，以中晚幼红细胞为主，部分细胞巨幼样变；淋巴系无异常；原始单核细胞占1.5%；巨核细胞及血小板可见，临床诊断为骨髓增生异常综合征。ABO血型检查：(1) 血清中抗体： A型红细胞均凝集，效价为1∶64；与B型红细胞不凝集，证实其血清中有正常的A抗体。(2)吸收放散试验: 只放散出抗B，效价为1∶8，进一步证实其红细胞上有弱B抗原。(3) 血型物质测定: 患者唾液中分泌B及H物质。
2讨论
本例患者红细胞与抗A、抗B及抗AB不凝集，与抗H凝集很强，经酶处理后，却能与抗B、抗AB产生弱凝集，且红细胞吸收抗B能力很弱，但放散抗B能力强，证实其红细胞上有弱B抗原，血清中有正常的抗A。在分泌液中含有B、H型物质，血清学特点符合Bm亚型[1]。吴荣芝[2]报道，Bm亚型的遗传受控于ABO等位基因，但频率极低。本例通过家系调查，患者父母双亡，故不能肯定ABO等位基因控制。有学者提出存在一对Yy基因的假设，并认为yy纯合子能抑制A 抗原在红细胞上的表现，但不抑制唾液中A物质，yy基因对生成B、H抗原无影响，受环境影响可产生Bm亚型[3]。本例患者为骨髓增生异常综合征，主要表现为外周血细胞减少，幼稚和成熟细胞均有形态改变，引起成熟红细胞抗原点减少或抗原改变，导致B抗原减弱，而使患者表现为Bm亚型。
参考文献:
[1]赵桐茂.人类血型遗传学[M].北京：科学出版社，1987.35.
[2]吴荣芝. Bm亚型及家系调查1例报告[J].中国输血杂志，1995，8(2)：92.
[3]赵桐茂. 人类血型遗传学[M].北京：科学出版社，1987.42.
(新疆乌鲁木齐血液中心, 新疆乌鲁木齐830000), http://www.100md.com(李旭, 王亮)