寻找天使的翅膀
9.12中国预防出生缺陷日专题
“南美有一个传说，唇裂婴儿是降临到这个世界的神。国内如同嫣儿之‘神’者每年数十万之众……”这是近期在李亚鹏博客上流传出来的文字，“菲女兔唇”事件使人们再次关注畸形儿的命运。如果说每一个健全的新生儿是挥着翅膀的天使，那么畸形儿就像折断了双翼的受难精灵。在“中国预防出生缺陷日”来临之际，让我们循着“医学堂”之路——
悲情故事——
十个伤心的理由
烟草•无脑
悲情指数：★★★★☆
美国有一对黑人夫妇，双双嗜烟如命，年过而立之后，老婆十月怀胎，一朝分娩，确诊为无脑儿。医学专家通过美国Natality数据库调查研究证实，发现这与母亲使用烟草的数量有显著相关，重度吸烟者(>20支/天)生产无脑儿的概率较高。吸烟在社会下层中是极为普遍的现象，因此这一阶层生产无脑儿的机会也更大。
, 百拇医药
此外，吸烟妇女自发性流产和先天畸形的概率显著提高，吸烟、酗酒者其子女唇、腭裂的发生率比无烟酒嗜好的孕妇要高得多。
高龄•兔唇
悲情指数：★★★☆☆
老婆年近40竟然怀孕了，中年得子，老张喜出望外，逢人便说，自己要当爸爸了。但小孩出生后却发现有唇裂，俗称兔唇。
专家分析，其病因可能与父母年龄偏大有关。男女生育年龄偏大，如女性在38岁以上，其卵子便趋于老化，有的还可能是不“合格”的卵子，这一年龄段易出现先天性畸形。
病毒•三只手
悲情指数：★★★☆☆
“看到孩子的第一眼，我的眼泪就刷刷刷地下来了。”初为人母的黄女士刚出生的孩子居然有3只手，伤心得犹如心头割肉。“孩子虽然做了手术，内心却异常敏感，看到他的手术伤疤，我就会在心中流泪。”
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3只手是一种出生缺陷疾病，发病原因与黄女士在怀孕前3个月患过风疹有关。怀孕的前3个月是发生胎儿畸形的关键时期，凡罹患过感染性疾病，如风疹、带状疱疹、单纯疱疹、巨细胞病毒感染、病毒性感冒等，可直接殃及胎儿，导致发育畸形。
药物•残肢
悲情指数：★★★☆☆
上世纪90年代，美国一名女士因过了正常月经时间11天仍未来月经，一妇科医生给她开了安宫黄体酮诱导月经，这是一种用以诱发月经的促孕药。由于妇科医生事先未告知，准备或已怀孕的妇女服用安宫黄体酮，有致胎儿先天畸形的危险，结果该名女士生下了一个双侧肢体缺失的婴儿。最后，妇科医生对这名女士的缺陷生育做出赔偿，包括今后养育畸形婴儿的医疗费用和被剥夺是否愿意成为一个有可能畸形儿童父母之选择权的精神损害费。
专家告诫，许多激素类药物可影响胚胎发育，特别容易发生肢体残缺及性别错乱，出生后为两性人或生殖器异常。与使用激素类药物一样，孕早期过量接受放射性物质，如X线透视或摄片，可能引起先天性心脏缺陷、畸形、死胎等危险。此外，孕妇连续使用链霉素可致新生儿耳聋，滥用维生素A、四环素等药物也可能致畸。
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环境•四脚
悲情指数：★★★★☆
最近，重庆市一名妇女提前生产，让所有人傻眼的是，产下的竟是一个“四脚”婴儿，这名婴儿长了4只手和4只脚，肚脐眼的位置还长了一个大包块。专家初步诊断，这个罕见的婴儿可能是一对连体婴儿，但是另外一婴儿还没有发育成熟就畸变了，故多出了四肢。
科研人员在《美国流行病学杂志》通过对新生儿进行的跟踪研究发现，妇女在怀孕期间吸入被污染的空气，可能导致胎儿生长不良比例上升，其中包括连体婴儿发生率的增加。据了解，这名孕妇在其怀孕期间家里曾进行过大装修，且没有进行长时间的通风排污。故有专家分析，该孕妇产下“四脚”婴儿可能与其居住环境污染有一定关系。
宠物•美人鱼
悲情指数：★★★★☆
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最近，在俄罗斯莫斯科的瑟帕克胡夫镇，一名孕妇竟然诞下一个无性别、双腿并在一起的“美人鱼”婴儿。这个可怜的畸形婴儿出生一周后就在医院夭折了，成为一个永远沉睡在福尔马林中的标本。
据了解，“美人鱼”的妈妈成天和猫、狗呆在一起，就连怀孕也不例外，专家分析，诞下“美人鱼”和该孕妇接近猫狗有关。很少有人知道，带有弓形体的猫也是一种导致胎儿畸形的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。据有关资料显示，在英国，由于孕妇亲近猫咪给婴儿造成不良后果的，约占染病孕妇的40%，每年约有500名婴儿为猫所害。
化妆•痴呆
悲情指数：★★★★☆
每天浓妆艳抹的白领精英高小姐受过高等教育，并有一份令人羡慕、收入丰厚的职业，但偏偏就生下一个痴呆患儿。这样的事例越来越经常地出现在我们身边，难道上帝就是这样，不愿意让人十全十美吗？
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专家分析，高小姐在怀孕期间浓妆艳抹和畸胎有直接关系。研究显示，对胎儿畸形发育产生不良影响的主要是化妆品所含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。其中的有机汞可致胎儿先天性脑病；铅有神经毒作用，胎儿发生小头畸形与其有明显的剂量关系。此外，化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后也可产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。
近亲•先天愚型
悲情指数：★★★★☆
新中国成立之后，虽然已禁止近亲结婚，但是老马和小蔡的结合却纯属意外。老马和小蔡本是龙凤胎，可是在那个年代，家里养不起就把两个孩子双双送人，没想到，两人成年后却意外地结为伉俪。直到他们生出了几个先天愚型21三体综合征的孩子后，经多方打听，才知道两人竟然为兄妹。
研究认为，近亲结婚的夫妇，由于他们基因来自同一祖先，双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体，其子女发生遗传性疾病的几率也大大增高。
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酒•小脑儿
悲情指数：★★★★☆
喜欢泡吧饮酒的常女士，结婚10年来一直忙于应酬，就连怀孕时也不例外。可她万万没想到，自己十月怀胎生下的竟然是一个“怪物”：头和五官非常小，嘴巴小得像针孔，没有耳朵，一出生就死掉了。当护士把死去的婴儿抱给她看时，她自己都感到害怕。
研究认为孕妇饮酒后，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿造成严重损害。妊娠期每天饮2杯酒以上，可对胎儿有影响以致发生危险；每天饮酒2~4杯，则有导致胎儿畸形发育的危险，如脑袋很小、耳鼻极小和上嘴唇宽厚等。
营养•脊柱裂
悲情指数：★★★★☆
不喜欢吃蔬菜的大学讲师李女士，还有一个月就要临产了，然而上周的产前检查却让她吃了一惊，她肚子里的胎儿脊柱裂，情况严重的话可致残疾。
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这类胎儿畸形和李女士长期不吃蔬菜，缺乏叶酸有关。叶酸是B族维生素之一，广泛存在于叶绿素中，在绿色蔬菜、柑橘、核桃、肝、肾、酵母等食品中的含量也较高。研究证明，除遗传因素外，孕妇缺乏叶酸也是导致胎儿脊柱裂的主要原因之一。因为人体不能自然生成叶酸，而一个人每天靠正常饮食摄入的叶酸量大约仅为300毫克，远远不能满足胎儿生长需要。
专家支招——
综合预防，不为“天使”作嫁衣
心情愉快，健康生活
针对以上十大病因，培养良好的生活习惯。在怀孕期间，首先要保持良好的情绪；还要戒烟戒酒，适当补充必须的营养，比如叶酸；注意远离放射线照射以及污染的环境，包括化妆污染，特别是不要进行家庭装修；不养宠物；生病时不乱服药物；防止病毒感染，有病毒感染以终止妊娠为好。
产前筛查，早期诊断
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通过婚检进行第一次筛查，可发现一些遗传和不宜生育的疾病；有遗传病史的家庭要在怀孕初期做羊水检查，看染色体有没有异常变化，一旦确诊怀有先天愚型或畸形儿的孕妇，可及时终止妊娠，避免残疾儿出生。
另外，凡具有下列情况之一的孕妇，在怀孕4~6个月时，都应进行产前检查和遗传咨询，并进行相关的产前诊断：
1.年龄在38岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大；
2.曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多；
3.有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎；
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4.家族中有先天性代谢性疾病(糖尿病)的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿；
5.夫妇双方均为同一种地中海贫血患者；
6.怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因易感染给胎儿发生畸形，皆应作相关的检查；
7.孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇。这类孕妇受感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形；
8.孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。
临床经验丰富的B超医生，几乎能检查出胎儿各种形态结构异常。3个月的胎儿从头到臀仅6厘米长，通过B超都能清楚地看见胎儿四肢短小、先天脆骨、兔唇、多肾等畸形。一般的孕妇只需进行3次B超检查：初孕期、4~7个月、7~10个月各一次。此外，羊膜穿刺术、羊水染色体检查可诊断染色体病、地中海贫血以及某些遗传性酶缺乏病等。当然，现在研究开发的基因诊断更为先进，期待早日应用于临床。
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消化道畸形，不容忽视
就目前而言，消化道畸形的整体产前诊断率不高，仅在30%~40%左右。而多数消化道梗阻畸形常常在孕晚期甚至临产前才被发现和诊断。这主要与胎儿消化道畸形在产前B超检查中缺少特异性表现有关。
多数消化道畸形患儿在出生后几小时到数天会出现呕吐、腹胀、排便减少或无排便，确诊除了医生的体格检查外，还需要影像学检查，如超声、腹部X线摄片、钡餐或钡剂灌肠。一旦诊断明确，绝大多数患儿可给予手术干预，并可获得良好预后。
但是近年来，消化道畸形合并其他严重畸形和多发畸形的发生率有所增加，如先天性肛门直肠畸形同时合并先天性心脏病、脊柱畸形、泌尿系统畸形等，使临床治疗更为复杂。另外，部分肠闭锁、胎粪性腹膜炎、全结肠巨结肠、高位无肛患儿手术后的肠道功能问题也给预后带来不良影响。
早期诊断、早期治疗消化道畸形可提高患儿治愈率，降低治疗费用，改善患儿今后的生活质量。
医药经济报2006年 药店周刊第34期, 百拇医药(汗思 朱茜)
“南美有一个传说，唇裂婴儿是降临到这个世界的神。国内如同嫣儿之‘神’者每年数十万之众……”这是近期在李亚鹏博客上流传出来的文字，“菲女兔唇”事件使人们再次关注畸形儿的命运。如果说每一个健全的新生儿是挥着翅膀的天使，那么畸形儿就像折断了双翼的受难精灵。在“中国预防出生缺陷日”来临之际，让我们循着“医学堂”之路——
悲情故事——
十个伤心的理由
烟草•无脑
悲情指数：★★★★☆
美国有一对黑人夫妇，双双嗜烟如命，年过而立之后，老婆十月怀胎，一朝分娩，确诊为无脑儿。医学专家通过美国Natality数据库调查研究证实，发现这与母亲使用烟草的数量有显著相关，重度吸烟者(>20支/天)生产无脑儿的概率较高。吸烟在社会下层中是极为普遍的现象，因此这一阶层生产无脑儿的机会也更大。
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此外，吸烟妇女自发性流产和先天畸形的概率显著提高，吸烟、酗酒者其子女唇、腭裂的发生率比无烟酒嗜好的孕妇要高得多。
高龄•兔唇
悲情指数：★★★☆☆
老婆年近40竟然怀孕了，中年得子，老张喜出望外，逢人便说，自己要当爸爸了。但小孩出生后却发现有唇裂，俗称兔唇。
专家分析，其病因可能与父母年龄偏大有关。男女生育年龄偏大，如女性在38岁以上，其卵子便趋于老化，有的还可能是不“合格”的卵子，这一年龄段易出现先天性畸形。
病毒•三只手
悲情指数：★★★☆☆
“看到孩子的第一眼，我的眼泪就刷刷刷地下来了。”初为人母的黄女士刚出生的孩子居然有3只手，伤心得犹如心头割肉。“孩子虽然做了手术，内心却异常敏感，看到他的手术伤疤，我就会在心中流泪。”
, 百拇医药
3只手是一种出生缺陷疾病，发病原因与黄女士在怀孕前3个月患过风疹有关。怀孕的前3个月是发生胎儿畸形的关键时期，凡罹患过感染性疾病，如风疹、带状疱疹、单纯疱疹、巨细胞病毒感染、病毒性感冒等，可直接殃及胎儿，导致发育畸形。
药物•残肢
悲情指数：★★★☆☆
上世纪90年代，美国一名女士因过了正常月经时间11天仍未来月经，一妇科医生给她开了安宫黄体酮诱导月经，这是一种用以诱发月经的促孕药。由于妇科医生事先未告知，准备或已怀孕的妇女服用安宫黄体酮，有致胎儿先天畸形的危险，结果该名女士生下了一个双侧肢体缺失的婴儿。最后，妇科医生对这名女士的缺陷生育做出赔偿，包括今后养育畸形婴儿的医疗费用和被剥夺是否愿意成为一个有可能畸形儿童父母之选择权的精神损害费。
专家告诫，许多激素类药物可影响胚胎发育，特别容易发生肢体残缺及性别错乱，出生后为两性人或生殖器异常。与使用激素类药物一样，孕早期过量接受放射性物质，如X线透视或摄片，可能引起先天性心脏缺陷、畸形、死胎等危险。此外，孕妇连续使用链霉素可致新生儿耳聋，滥用维生素A、四环素等药物也可能致畸。
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环境•四脚
悲情指数：★★★★☆
最近，重庆市一名妇女提前生产，让所有人傻眼的是，产下的竟是一个“四脚”婴儿，这名婴儿长了4只手和4只脚，肚脐眼的位置还长了一个大包块。专家初步诊断，这个罕见的婴儿可能是一对连体婴儿，但是另外一婴儿还没有发育成熟就畸变了，故多出了四肢。
科研人员在《美国流行病学杂志》通过对新生儿进行的跟踪研究发现，妇女在怀孕期间吸入被污染的空气，可能导致胎儿生长不良比例上升，其中包括连体婴儿发生率的增加。据了解，这名孕妇在其怀孕期间家里曾进行过大装修，且没有进行长时间的通风排污。故有专家分析，该孕妇产下“四脚”婴儿可能与其居住环境污染有一定关系。
宠物•美人鱼
悲情指数：★★★★☆
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最近，在俄罗斯莫斯科的瑟帕克胡夫镇，一名孕妇竟然诞下一个无性别、双腿并在一起的“美人鱼”婴儿。这个可怜的畸形婴儿出生一周后就在医院夭折了，成为一个永远沉睡在福尔马林中的标本。
据了解，“美人鱼”的妈妈成天和猫、狗呆在一起，就连怀孕也不例外，专家分析，诞下“美人鱼”和该孕妇接近猫狗有关。很少有人知道，带有弓形体的猫也是一种导致胎儿畸形的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。据有关资料显示，在英国，由于孕妇亲近猫咪给婴儿造成不良后果的，约占染病孕妇的40%，每年约有500名婴儿为猫所害。
化妆•痴呆
悲情指数：★★★★☆
每天浓妆艳抹的白领精英高小姐受过高等教育，并有一份令人羡慕、收入丰厚的职业，但偏偏就生下一个痴呆患儿。这样的事例越来越经常地出现在我们身边，难道上帝就是这样，不愿意让人十全十美吗？
, http://www.100md.com
专家分析，高小姐在怀孕期间浓妆艳抹和畸胎有直接关系。研究显示，对胎儿畸形发育产生不良影响的主要是化妆品所含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。其中的有机汞可致胎儿先天性脑病；铅有神经毒作用，胎儿发生小头畸形与其有明显的剂量关系。此外，化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后也可产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。
近亲•先天愚型
悲情指数：★★★★☆
新中国成立之后，虽然已禁止近亲结婚，但是老马和小蔡的结合却纯属意外。老马和小蔡本是龙凤胎，可是在那个年代，家里养不起就把两个孩子双双送人，没想到，两人成年后却意外地结为伉俪。直到他们生出了几个先天愚型21三体综合征的孩子后，经多方打听，才知道两人竟然为兄妹。
研究认为，近亲结婚的夫妇，由于他们基因来自同一祖先，双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体，其子女发生遗传性疾病的几率也大大增高。
, 百拇医药
酒•小脑儿
悲情指数：★★★★☆
喜欢泡吧饮酒的常女士，结婚10年来一直忙于应酬，就连怀孕时也不例外。可她万万没想到，自己十月怀胎生下的竟然是一个“怪物”：头和五官非常小，嘴巴小得像针孔，没有耳朵，一出生就死掉了。当护士把死去的婴儿抱给她看时，她自己都感到害怕。
研究认为孕妇饮酒后，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿造成严重损害。妊娠期每天饮2杯酒以上，可对胎儿有影响以致发生危险；每天饮酒2~4杯，则有导致胎儿畸形发育的危险，如脑袋很小、耳鼻极小和上嘴唇宽厚等。
营养•脊柱裂
悲情指数：★★★★☆
不喜欢吃蔬菜的大学讲师李女士，还有一个月就要临产了，然而上周的产前检查却让她吃了一惊，她肚子里的胎儿脊柱裂，情况严重的话可致残疾。
, 百拇医药
这类胎儿畸形和李女士长期不吃蔬菜，缺乏叶酸有关。叶酸是B族维生素之一，广泛存在于叶绿素中，在绿色蔬菜、柑橘、核桃、肝、肾、酵母等食品中的含量也较高。研究证明，除遗传因素外，孕妇缺乏叶酸也是导致胎儿脊柱裂的主要原因之一。因为人体不能自然生成叶酸，而一个人每天靠正常饮食摄入的叶酸量大约仅为300毫克，远远不能满足胎儿生长需要。
专家支招——
综合预防，不为“天使”作嫁衣
心情愉快，健康生活
针对以上十大病因，培养良好的生活习惯。在怀孕期间，首先要保持良好的情绪；还要戒烟戒酒，适当补充必须的营养，比如叶酸；注意远离放射线照射以及污染的环境，包括化妆污染，特别是不要进行家庭装修；不养宠物；生病时不乱服药物；防止病毒感染，有病毒感染以终止妊娠为好。
产前筛查，早期诊断
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通过婚检进行第一次筛查，可发现一些遗传和不宜生育的疾病；有遗传病史的家庭要在怀孕初期做羊水检查，看染色体有没有异常变化，一旦确诊怀有先天愚型或畸形儿的孕妇，可及时终止妊娠，避免残疾儿出生。
另外，凡具有下列情况之一的孕妇，在怀孕4~6个月时，都应进行产前检查和遗传咨询，并进行相关的产前诊断：
1.年龄在38岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大；
2.曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多；
3.有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎；
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4.家族中有先天性代谢性疾病(糖尿病)的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿；
5.夫妇双方均为同一种地中海贫血患者；
6.怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因易感染给胎儿发生畸形，皆应作相关的检查；
7.孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇。这类孕妇受感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形；
8.孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。
临床经验丰富的B超医生，几乎能检查出胎儿各种形态结构异常。3个月的胎儿从头到臀仅6厘米长，通过B超都能清楚地看见胎儿四肢短小、先天脆骨、兔唇、多肾等畸形。一般的孕妇只需进行3次B超检查：初孕期、4~7个月、7~10个月各一次。此外，羊膜穿刺术、羊水染色体检查可诊断染色体病、地中海贫血以及某些遗传性酶缺乏病等。当然，现在研究开发的基因诊断更为先进，期待早日应用于临床。
, http://www.100md.com
消化道畸形，不容忽视
就目前而言，消化道畸形的整体产前诊断率不高，仅在30%~40%左右。而多数消化道梗阻畸形常常在孕晚期甚至临产前才被发现和诊断。这主要与胎儿消化道畸形在产前B超检查中缺少特异性表现有关。
多数消化道畸形患儿在出生后几小时到数天会出现呕吐、腹胀、排便减少或无排便，确诊除了医生的体格检查外，还需要影像学检查，如超声、腹部X线摄片、钡餐或钡剂灌肠。一旦诊断明确，绝大多数患儿可给予手术干预，并可获得良好预后。
但是近年来，消化道畸形合并其他严重畸形和多发畸形的发生率有所增加，如先天性肛门直肠畸形同时合并先天性心脏病、脊柱畸形、泌尿系统畸形等，使临床治疗更为复杂。另外，部分肠闭锁、胎粪性腹膜炎、全结肠巨结肠、高位无肛患儿手术后的肠道功能问题也给预后带来不良影响。
早期诊断、早期治疗消化道畸形可提高患儿治愈率，降低治疗费用，改善患儿今后的生活质量。
医药经济报2006年 药店周刊第34期, 百拇医药(汗思 朱茜)