GATA2基因变异者将更易患心脏病
本报讯 美国杜克大学医学中心的一个研究小组日前发现，负责开启其他基因的一个主控基因的变异，可使人更容易罹患心脏病。
这种主控基因被称为GATA2基因，它是一种转录因子，控制着其他基因表达的时间和地点。对这种主控开关基因GATA2和它控制着的基因的进一步研究，将可能会发现一个影响人是否会遗传冠状动脉疾病的患病调节网络。这一发现还有助于研究人员开发出用于预测个体发生冠状动脉疾病风险的基因检测方法。这项研究的发现则是开发这种检测方法的第一步。研究人员将研究结果发表在8月出版的《科学公共图书馆遗传学》(PLoS Genetics)杂志上。
冠状动脉疾病是一种复杂的遗传疾病，它由多种小的遗传变化累计导致。已经知道多种因素如吸烟、高血压和高胆固醇都会促进这类疾病的发生。但是，到目前为止，人们对促使个体容易发生这种疾病的基因却知之甚少。要想找出与一种复杂疾病有关的基因是件极其困难的事情。
在之前的一项研究中，研究人员扫描了一些至少有两名成员发生冠状动脉疾病的家庭的整个基因组，希望能够找到连接DNA变异与这种疾病遗传的区域。他们只发现了一个这样的区域，即GATA2基因所在的3号染色体长臂。由杜克大学的David Seo博士领导的另外一个研究组也曾发现，在心脏受损的患者个体中，GA-TA2基因在大动脉患病区域被表达。这一发现表明这种基因可能与冠状动脉疾病的敏感性有关。正是这两项研究证据将研究人员的注意力引向了GATA2基因。
在这项最新研究中，研究人员将研究焦点放在GATA2基因的单核苷酸多态性(SNP)基因变异上，即构成DNA链的一个单体核苷酸发生了改变。研究组从1000个受冠状动脉疾病影响的家庭的3000个个体中获得了DNA样本。利用这些DNA样本，研究人员分析了GATA2基因的SNP变异。他们确定出5个与早发性动脉疾病有关的SNP变异。然后，研究人员在另外的600个早发性冠状动脉疾病患者中寻找出了相同的SNP变异，结果显示其中两个SNP变异与冠状动脉疾病有着显著的相关性。这些发现证实了GATA2基因和冠状动脉疾病的关系。
研究人员表示，这项研究鉴定出的SNP变异可能改变其影响许多其他基因活动的能力，并进而阐明了一些小的遗传变化如何影响多种遗传结果的机制。
(杨茜 编译), 百拇医药
这种主控基因被称为GATA2基因，它是一种转录因子，控制着其他基因表达的时间和地点。对这种主控开关基因GATA2和它控制着的基因的进一步研究，将可能会发现一个影响人是否会遗传冠状动脉疾病的患病调节网络。这一发现还有助于研究人员开发出用于预测个体发生冠状动脉疾病风险的基因检测方法。这项研究的发现则是开发这种检测方法的第一步。研究人员将研究结果发表在8月出版的《科学公共图书馆遗传学》(PLoS Genetics)杂志上。
冠状动脉疾病是一种复杂的遗传疾病，它由多种小的遗传变化累计导致。已经知道多种因素如吸烟、高血压和高胆固醇都会促进这类疾病的发生。但是，到目前为止，人们对促使个体容易发生这种疾病的基因却知之甚少。要想找出与一种复杂疾病有关的基因是件极其困难的事情。
在之前的一项研究中，研究人员扫描了一些至少有两名成员发生冠状动脉疾病的家庭的整个基因组，希望能够找到连接DNA变异与这种疾病遗传的区域。他们只发现了一个这样的区域，即GATA2基因所在的3号染色体长臂。由杜克大学的David Seo博士领导的另外一个研究组也曾发现，在心脏受损的患者个体中，GA-TA2基因在大动脉患病区域被表达。这一发现表明这种基因可能与冠状动脉疾病的敏感性有关。正是这两项研究证据将研究人员的注意力引向了GATA2基因。
在这项最新研究中，研究人员将研究焦点放在GATA2基因的单核苷酸多态性(SNP)基因变异上，即构成DNA链的一个单体核苷酸发生了改变。研究组从1000个受冠状动脉疾病影响的家庭的3000个个体中获得了DNA样本。利用这些DNA样本，研究人员分析了GATA2基因的SNP变异。他们确定出5个与早发性动脉疾病有关的SNP变异。然后，研究人员在另外的600个早发性冠状动脉疾病患者中寻找出了相同的SNP变异，结果显示其中两个SNP变异与冠状动脉疾病有着显著的相关性。这些发现证实了GATA2基因和冠状动脉疾病的关系。
研究人员表示，这项研究鉴定出的SNP变异可能改变其影响许多其他基因活动的能力，并进而阐明了一些小的遗传变化如何影响多种遗传结果的机制。
(杨茜 编译), 百拇医药