家系评估有助于遗传性乳腺癌风险评估
美国圣安东尼医学中心Hoskins等设计的家系评估工具(PAT)能够筛查出遗传性乳腺癌高危妇女。(Cancer 2006年9月11日在线发表)
目前另一个评估乳腺癌风险的研究工具是Gail model。该工具同时兼顾家族性和非家族性危险因素，可评估5年和终生乳腺癌风险。虽然该工具已得到广泛应用，但有人对其检出遗传性乳腺癌高危妇女的准确性提出了质疑。而PAT是一个基于乳腺癌家族史的简单评分系统，用分值来评估与高BCRA基因突变风险相关的一些特征。
在该研究中，研究人员同时应用Gail model和PAT，对无乳腺癌病史的3906名妇女进行了评估，结果发现，其中86名妇女(2.2%)存在乳腺癌家族史，也即预示着其家族为“高概率(>10%)BCRA基因突变”。分析显示，与Gail model相比，PAT在判断被评估者是否为“高概率BRCA基因突变”方面具有优势；在最佳阈值分值时，PAT判断被评估者是否为“高概率BRCA基因突变”的敏感性和特异性分别为100%和93%。
研究提示：PAT是判断遗传性乳腺癌风险的一个简单而有效的工具，可作为初级医疗保健中乳腺癌风险综合评估策略的一个组成部分。该研究的不足之处之一是没有把公认的Frank model作为“金标准”来判断PAT和Gail model的效果。, 百拇医药
目前另一个评估乳腺癌风险的研究工具是Gail model。该工具同时兼顾家族性和非家族性危险因素，可评估5年和终生乳腺癌风险。虽然该工具已得到广泛应用，但有人对其检出遗传性乳腺癌高危妇女的准确性提出了质疑。而PAT是一个基于乳腺癌家族史的简单评分系统，用分值来评估与高BCRA基因突变风险相关的一些特征。
在该研究中，研究人员同时应用Gail model和PAT，对无乳腺癌病史的3906名妇女进行了评估，结果发现，其中86名妇女(2.2%)存在乳腺癌家族史，也即预示着其家族为“高概率(>10%)BCRA基因突变”。分析显示，与Gail model相比，PAT在判断被评估者是否为“高概率BRCA基因突变”方面具有优势；在最佳阈值分值时，PAT判断被评估者是否为“高概率BRCA基因突变”的敏感性和特异性分别为100%和93%。
研究提示：PAT是判断遗传性乳腺癌风险的一个简单而有效的工具，可作为初级医疗保健中乳腺癌风险综合评估策略的一个组成部分。该研究的不足之处之一是没有把公认的Frank model作为“金标准”来判断PAT和Gail model的效果。, 百拇医药