美国科学家揭开罕见骨病之谜
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2006年10月2日
本报讯 据新华社消息，美国科学家近日公布发现罕见骨病——进行性肌肉骨化症(fibrodyspkasia ossificans progressiva，FOP)形成的原因：导致这种疾病的罪魁祸首是一种突变基因。患有进行性肌肉骨化症的人会在肌肉、韧带等组织中形成第二副“骨架”，在世界范围内，只有大约2500人患有这种罕见的骨病。研究结果发表在新一期的《自然•遗传学》杂志网络版上。
据美联社报道，美国宾夕法尼亚大学医学院的整形外科医师弗雷德里克•凯普兰博士及宾夕法尼亚FOP及相关疾病研究中心的科学家们，通过对全球范围内的FOP患者以及其家族基因构成进行长达15年的研究，发现FOP是由一种名为ACVR1的基因发生突变所引起的。这种破坏性的“故障”会使骨头在肌腱、韧带和骨骼肌中形成。有时，在一夜间这些新形成的骨头就会堵塞患者的关节。
研究人员说，他们的这一发现为研发新药打下了基础。他们希望能研发出不仅能阻止或是避开促使多余骨骼生长的基因突变，同时也能治疗一些更为普遍的诸如和头部损伤或脊柱损伤甚至是运动损伤有关的骨骼疾病的新药。
进行性肌肉骨化症是一种罕见的基因疾病，它会使得骨头在肌肉、筋、韧带及其他组织中形成，长出的“骨头”横过所有的关节，逐渐限制患者的行动。患有FOP的人身体中不只是长出多余的骨头，而且还会生出一个多余的“骨架”，它可以把整个身体包住，把一个人锁在一个“骨头”的监牢中。 (王高山), 百拇医药
据美联社报道，美国宾夕法尼亚大学医学院的整形外科医师弗雷德里克•凯普兰博士及宾夕法尼亚FOP及相关疾病研究中心的科学家们，通过对全球范围内的FOP患者以及其家族基因构成进行长达15年的研究，发现FOP是由一种名为ACVR1的基因发生突变所引起的。这种破坏性的“故障”会使骨头在肌腱、韧带和骨骼肌中形成。有时，在一夜间这些新形成的骨头就会堵塞患者的关节。
研究人员说，他们的这一发现为研发新药打下了基础。他们希望能研发出不仅能阻止或是避开促使多余骨骼生长的基因突变，同时也能治疗一些更为普遍的诸如和头部损伤或脊柱损伤甚至是运动损伤有关的骨骼疾病的新药。
进行性肌肉骨化症是一种罕见的基因疾病，它会使得骨头在肌肉、筋、韧带及其他组织中形成，长出的“骨头”横过所有的关节，逐渐限制患者的行动。患有FOP的人身体中不只是长出多余的骨头，而且还会生出一个多余的“骨架”，它可以把整个身体包住，把一个人锁在一个“骨头”的监牢中。 (王高山), 百拇医药