X连锁低血磷症1例
1 病例
患者，男，15岁，吴川市人，因反复病理性骨折、畸形愈合5 a，伴身材矮小，于 1996年12月23日入院。患者为足月顺产，一直母乳喂养，出牙和行走、生长均较同龄儿童迟缓，曾在当地多家医院诊断为佝偻病，智力一般。6岁左右开始逐渐出现双侧大腿弓状弯曲畸形和肢体肌肉和骨头酸痛，7岁读书到1至2年级时成绩一般，8岁时一次体育课跑步时跌伤及小腿踝部骨折，经中医骨科治疗约4个月渐愈，11岁时因轻微碰撞致左股骨干横断性骨折，手术钢板内固定约半年左右痊愈，入院前5个月又因不小心轻扭一下致左股骨颈骨折，钢针内固定畸形至今未愈。入院前3个月曾拟病理性骨折并按“佝偻病”诊治未能好转，拟病理性骨折查因，转入我科住院治疗。曾大剂量服复合维生素A+D，罗钙全，活性钙等治疗无效。患者排行第三，父母为姑表姻缘，患者有一兄(第二)亦曾因反复骨疼、骨折，断为佝偻病，营养不良，6岁时合并肺炎死亡。入院体查：身高125 cm，体重 395 kg，扶物勉强可站立和行走，皮肤较粗糙，头颅五官端正，牙齿稀疏，发育不良，扁平胸、肋缘外翻，双侧股骨弓状弯曲畸形，左侧下肢较右侧缩短约3 cm，性器官未发育。化验检查： 血K+ 352 mmok/L，Na+ 135 mmok/L，Ca2+ 23mmok/L，Ck- 108 mmok/L，P3+ 062 mmok/L，ALP (全氏法) 38 U/L，空腹血糖 41 mmok/L，血 i PTH 18 ng/L(外院资料正常值： <25)。尿 Ca2+ 06 mmok/d，尿P3+ 55 mmok/d，尿糖(-)，尿蛋白(-)，肾小管双磷重吸收率试验(TRP)35%(正常值 84%～96%)，酚红排泄试验(PSP)15 min 045，2h 065，磷酸根清除率(CR) 10 mL/min(正常值 63～155 mL/min)。染色体核型为46×Y。X线检查： 全身诸骨普遍性骨质疏松，骨密度明显降低，双侧股骨弓状畸形，骨端较膨大，右股骨颈病理性骨折，钢针固定，右股骨中段钢板螺丝固定，畸形愈合，骨盆变形，各椎体普遍变扁。入院后治疗： 酸性磷酸盐口服液10 mL，每4 h服1次，共60 mL/d，含磷量约 1 450 mg，罗钙全 025 g，每天2次，活性钙片 50 mg，每天3次，联合治疗，配合其他对症支持治疗1个月出院。出院后坚持继续服药治疗，5个月左右病理骨折愈，1 a 后可独立行走。X线复查： 骨质疏松明显改善，骨密度增加，但畸形之骨盆无明显变化。继续服药，15个月时复查血P3+ 150 mmok/L， Ca2+ 23 mmok/L，尿Ca2+ 10 mmok/d，尿P3+ 18 mmok/d，ALP： 10 U，现仍在服药。
2 讨论
X连锁低血磷症属X染色体显性遗传性疾病，临床少见，易误诊，是“非营养性”或“难治性佝偻病”的一种，是由于25羟基胆骨化醇1羟骨化酶缺陷，致使肾小管回吸收磷和肠道对钙的吸收不良，使大量磷从肾脏排出引起低磷血症是致病的关键，血磷降低，钙磷乘积多在30以下(本例为184)。本病具有如下特点： (1) 起病较缓慢，开始全身情况良好，以后逐渐出现骨畸形如骨疼，若早幼年起病，则出生后数月即有症状，临床表现差异较大。 (2) 青春期发病者以身材矮小为主，骨损害可轻可重，但常较轻而少见。 (3) 血钙正常，血磷降低，不发生手足搐搦症。 (4) 多无氨基酸尿。 (5) 血iPTH和维生素D及其生理衍生物正常。 (6) 特大剂量维生素D治疗亦无效，而单独补充中性磷酸盐或酸性磷酸盐有效，当然维生素D加磷酸盐合并治疗效果更佳。本例诊断成立，经酸性磷酸盐、罗钙全等治疗，骨畸形和病理骨折、骨痛等症状部分纠正，但需终生服药以维持正常的骨代谢。
(广东省茂名市人民医院内分泌科，茂名 525000), 百拇医药(巫世庆)
患者，男，15岁，吴川市人，因反复病理性骨折、畸形愈合5 a，伴身材矮小，于 1996年12月23日入院。患者为足月顺产，一直母乳喂养，出牙和行走、生长均较同龄儿童迟缓，曾在当地多家医院诊断为佝偻病，智力一般。6岁左右开始逐渐出现双侧大腿弓状弯曲畸形和肢体肌肉和骨头酸痛，7岁读书到1至2年级时成绩一般，8岁时一次体育课跑步时跌伤及小腿踝部骨折，经中医骨科治疗约4个月渐愈，11岁时因轻微碰撞致左股骨干横断性骨折，手术钢板内固定约半年左右痊愈，入院前5个月又因不小心轻扭一下致左股骨颈骨折，钢针内固定畸形至今未愈。入院前3个月曾拟病理性骨折并按“佝偻病”诊治未能好转，拟病理性骨折查因，转入我科住院治疗。曾大剂量服复合维生素A+D，罗钙全，活性钙等治疗无效。患者排行第三，父母为姑表姻缘，患者有一兄(第二)亦曾因反复骨疼、骨折，断为佝偻病，营养不良，6岁时合并肺炎死亡。入院体查：身高125 cm，体重 395 kg，扶物勉强可站立和行走，皮肤较粗糙，头颅五官端正，牙齿稀疏，发育不良，扁平胸、肋缘外翻，双侧股骨弓状弯曲畸形，左侧下肢较右侧缩短约3 cm，性器官未发育。化验检查： 血K+ 352 mmok/L，Na+ 135 mmok/L，Ca2+ 23mmok/L，Ck- 108 mmok/L，P3+ 062 mmok/L，ALP (全氏法) 38 U/L，空腹血糖 41 mmok/L，血 i PTH 18 ng/L(外院资料正常值： <25)。尿 Ca2+ 06 mmok/d，尿P3+ 55 mmok/d，尿糖(-)，尿蛋白(-)，肾小管双磷重吸收率试验(TRP)35%(正常值 84%～96%)，酚红排泄试验(PSP)15 min 045，2h 065，磷酸根清除率(CR) 10 mL/min(正常值 63～155 mL/min)。染色体核型为46×Y。X线检查： 全身诸骨普遍性骨质疏松，骨密度明显降低，双侧股骨弓状畸形，骨端较膨大，右股骨颈病理性骨折，钢针固定，右股骨中段钢板螺丝固定，畸形愈合，骨盆变形，各椎体普遍变扁。入院后治疗： 酸性磷酸盐口服液10 mL，每4 h服1次，共60 mL/d，含磷量约 1 450 mg，罗钙全 025 g，每天2次，活性钙片 50 mg，每天3次，联合治疗，配合其他对症支持治疗1个月出院。出院后坚持继续服药治疗，5个月左右病理骨折愈，1 a 后可独立行走。X线复查： 骨质疏松明显改善，骨密度增加，但畸形之骨盆无明显变化。继续服药，15个月时复查血P3+ 150 mmok/L， Ca2+ 23 mmok/L，尿Ca2+ 10 mmok/d，尿P3+ 18 mmok/d，ALP： 10 U，现仍在服药。
2 讨论
X连锁低血磷症属X染色体显性遗传性疾病，临床少见，易误诊，是“非营养性”或“难治性佝偻病”的一种，是由于25羟基胆骨化醇1羟骨化酶缺陷，致使肾小管回吸收磷和肠道对钙的吸收不良，使大量磷从肾脏排出引起低磷血症是致病的关键，血磷降低，钙磷乘积多在30以下(本例为184)。本病具有如下特点： (1) 起病较缓慢，开始全身情况良好，以后逐渐出现骨畸形如骨疼，若早幼年起病，则出生后数月即有症状，临床表现差异较大。 (2) 青春期发病者以身材矮小为主，骨损害可轻可重，但常较轻而少见。 (3) 血钙正常，血磷降低，不发生手足搐搦症。 (4) 多无氨基酸尿。 (5) 血iPTH和维生素D及其生理衍生物正常。 (6) 特大剂量维生素D治疗亦无效，而单独补充中性磷酸盐或酸性磷酸盐有效，当然维生素D加磷酸盐合并治疗效果更佳。本例诊断成立，经酸性磷酸盐、罗钙全等治疗，骨畸形和病理骨折、骨痛等症状部分纠正，但需终生服药以维持正常的骨代谢。
(广东省茂名市人民医院内分泌科，茂名 525000), 百拇医药(巫世庆)