1 病历摘要

    患者，男，16岁，因四肢无力16年双足下垂内翻，行走困难，双手畸形，活动障碍6年入院。10岁前因四肢颤动、容易摔倒去过多家医院，诊断为软骨病、儿麻、脑瘫等。经过理疗及药物治疗均无效。10岁后，逐渐出现双腕屈曲、双手屈曲、功能受限，双足内翻、下垂，入院时，左足外侧缘着地，右足前外侧着地行走，左肘活动时弹响并伴功能障碍。智力发育正常，否认家族史。查体：T 36.8℃,P 76次/min，BP 126/82mmHg，发育尚可，营养一般，自动体位，检查合作。全身皮肤无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结不肿大。头颅无畸形，五官端正，眼睑无浮肿，巩膜无黄染，结膜无充血，双侧瞳孔等大同圆，直径3.0mm，对光反射灵敏。耳廓无畸形，听力正常。鼻腔通畅，无分泌物，口唇无发绀，咽部无充血，扁桃体不肿大。颈软，气管居中，甲状腺不肿大。胸式呼吸正常，剑突周围胸廓隆起 ......