【摘要】 目的 探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA原发性突变特征。 方法 利用Pyrosequencing和测序技术对11个LHON家系的13例典型患者及其30位家系成员11778G>A等12余种线粒体DNA突变位点进行分析。 结果 本地区LHON患者均为线粒体DNA同质性突变(homoplasmy)。11个LHON家系中有7个分别含有11778G>A，14484T>C和3460G>A原发性突变位点，占63.6%(7/11例)。13例患者线粒体DNA突变以11778G>A为主(53.8%，7/13例)。13708G>A和3552T>A突变单独存在于2个LHON家系中。3460G>A与3394T>C合并存在。未发病家系成员中可见11778G>A，14484T>C，13708G>A纯合性或杂合性突变体。 结论 继发性突变位点可单独存在，也可与原发性突变位点合共同导致LHON的发病。11719G>A可能成为人线粒体有用的生物标签。

    【关键词】 视神经疾病;DNA，线粒体;点突变;DNA突变分析

    Analysis of primary mitochondrial DNA mutations of Chinese patients with leber's hereditary optical neuropathy(LHON) DU Wei-dong 1，2，3 ，LV Yong-mei 1 ，TANG Hua-yang 1 ，HUANG Shu-ren 4 ，CHEN Da-ben 5 ，HE Xiang-cheng 4 ，WANG Yong-qing 4 ，SUN Song 5 ，ZHANG Xue-jun 1，2，3 . 1.Institute of Dermatology，Anhui Medical University，Hefei 230032，China;2.Department of Dermatology，First Affiliated Hospital of Anhui Medical University，Hefei 230022，China;3.Key Lab of Gene Resource Utilization for Severe Hereditary Diseases of Ministry of Education and Key Lab of Genome Research of Anhui Province，Anhui Medical University，Hefei 230032 ......