[摘要]目的 检测12号染色体TEL基因微卫星不稳定性(MSI)和杂合性缺失(LOH)情况，以探讨其与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)发生、发展及预后的关系。方法 选取53例初诊儿童ALL作为病例组，15例良性血液病作为病例对照，5例正常儿童作为正常对照。采用多重PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测了12号染色体上TEL基因附近的4个微卫星位点(D12s89、D12s98、D12s269、D12s358)的MSI和LOH发生情况，并对其中18例病儿进行了初诊、缓解和复发期MSI和LOH情况的检测。结果 53例初诊ALL病儿MSI和LOH总的发生率分别为3.77%和43.40%，其中D12s89位点LOH的发生率最高，为39.62%，D12s269位点LOH的发生率最低，为9.43%( χ2 =5.24，P <0.01);动态检测其中的18例病儿发现，初诊期LOH的发生率为61.11%，缓解期为11.11%，复发期为66.67%，初诊和复发期各位点LOH的发生率明显高于缓解期( χ2 =8.88、11.69，P <0.01);3例初诊未检测出LOH的病儿，复发期3位点同时检测到LOH;2例病儿在初诊、缓解和复发期均检测到LOH。5例正常对照和15例良性血液病对照均未检测到LOH及MSI的发生。结论 TEL基因与儿童ALL的发生、发展有关，微卫星不稳定性的检测可用于白血病的诊断、鉴别诊断及预后判断，并可作为临床上微小残留白血病的检测方法之一。

    [关键词] 白血病，淋巴细胞;TEL基因;杂合性缺失;聚合酶链反应

    CLINICAL SIGNIFICANCE OF MEASUREMENT OF MICROSATELLITE INSTABILITY OF TEL GENE IN CHILDHOOD ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA

    GUAN HONG-ZAI， WANG HAI-YAN， QIAO HONG， et al

    (Department of Hematology， Qingdao University Medical College， Qingdao 266021， China)

    [ABSTRACT]ObjectiveTo investigate the correlation between TEL gene and the occurrence， progression and prognosis a-cute lymphoblastic leukemia (ALL) in children. MethodsMSI and LOH in 53 children with ALL ......