我国遗传性皮肤病研究成绩斐然
在本届年会的遗传性皮肤病专场上,3位专家介绍了遗传性皮肤病基本理论知识和我国遗传性皮肤病发展概况。
安徽医科大学张学军教授介绍了遗传性色素异常性皮肤病的分类、病因以及最新研究进展,并深入介绍了遗传性对称性色素异常症、白癜风以及家族性雀斑病的研究进展。张学军教授带领的遗传病研究组在上述3种遗传性色素异常性皮肤病的基因定位工作中做出了重大贡献,为进一步明确这几种疾病的病因奠定了基础。他们所取得的丰硕研究成果受到国际瞩目,已有多篇论文发表在J Invest Dermatol等著名杂志上。
西安交通大学第二医院肖生祥教授为大家讲述了角蛋白基因异常相关的遗传性皮肤病,并主要以先天性厚甲症为例介绍了如何寻找一个已知致病基因的遗传性皮肤病的突变位点,并进一步介绍了如何分析遗传性皮肤病基因型与表型之间的联系,使与会者掌握了研究遗传性皮肤病的策略和手段。
北京大学第一医院杨勇副教授讲述了一个关于红斑肢痛症的故事。他巧妙地将自己近3年的主要研究成果以章回体小说的形式展示给与会者,语言生动活泼。杨教授从一个极少见的红斑肢痛症病例(见下图)入手,结合该病例讲解了红斑肢痛症的主要临床特点,即阵发性运动或受热后肢端出现红斑及疼痛。他在讲演中提到,在发现该病例后,他们进行了资料查询,发现该病的致病基因已经被初步定位于含有一簇钠离子通道基因的2q24区段;他带领工作组人员经过一个月的资料查询以及分析后推断,红斑肢痛症的致病基因为位于该区段一编码外周神经钠离子通道1.7α亚单位蛋白的SCN9A基因,并通过遗传学方法证实SCN9A基因确实为该病的致病基因。根据上述研究撰写的论文被发表在J Med Genet[2004, 41(3): 171]上,受到多次引用。然而故事并没有到此结束,他们又通过与国际上研究钠离子通道的权威专家合作,进一步证实了SCN9A基因突变所致钠通道的电生理学改变,从而在国际上首次完整阐明了红斑肢痛症的发病机制。杨教授还列举了近期国际上发现的两种由SCN9A突变引起的感觉障碍性遗传病,特别是发表于2006年12月14日的Nature[2006, 444(7121): 894]上的SCN9A突变引起的先天性无痛症(该病仅有外周神经痛觉缺失,而没有任何中枢症状),并据此推断,对SCN9A的阻断可能会产生无任何中枢效应的镇痛效果,这无疑给镇痛药的研究带来了重要启示。
张学军教授在为该专场进行的总结发言中肯定了近年来我国遗传性皮肤病研究所取得的成就,高度赞扬了我国遗传性皮肤病工作者所做出的贡献。
1例红斑肢痛症患者的皮肤表现:双足弥漫性红斑及结痂(由反复过度冷却治疗所致)J Med Genet 2004, 41(3):172, http://www.100md.com
安徽医科大学张学军教授介绍了遗传性色素异常性皮肤病的分类、病因以及最新研究进展,并深入介绍了遗传性对称性色素异常症、白癜风以及家族性雀斑病的研究进展。张学军教授带领的遗传病研究组在上述3种遗传性色素异常性皮肤病的基因定位工作中做出了重大贡献,为进一步明确这几种疾病的病因奠定了基础。他们所取得的丰硕研究成果受到国际瞩目,已有多篇论文发表在J Invest Dermatol等著名杂志上。
西安交通大学第二医院肖生祥教授为大家讲述了角蛋白基因异常相关的遗传性皮肤病,并主要以先天性厚甲症为例介绍了如何寻找一个已知致病基因的遗传性皮肤病的突变位点,并进一步介绍了如何分析遗传性皮肤病基因型与表型之间的联系,使与会者掌握了研究遗传性皮肤病的策略和手段。
北京大学第一医院杨勇副教授讲述了一个关于红斑肢痛症的故事。他巧妙地将自己近3年的主要研究成果以章回体小说的形式展示给与会者,语言生动活泼。杨教授从一个极少见的红斑肢痛症病例(见下图)入手,结合该病例讲解了红斑肢痛症的主要临床特点,即阵发性运动或受热后肢端出现红斑及疼痛。他在讲演中提到,在发现该病例后,他们进行了资料查询,发现该病的致病基因已经被初步定位于含有一簇钠离子通道基因的2q24区段;他带领工作组人员经过一个月的资料查询以及分析后推断,红斑肢痛症的致病基因为位于该区段一编码外周神经钠离子通道1.7α亚单位蛋白的SCN9A基因,并通过遗传学方法证实SCN9A基因确实为该病的致病基因。根据上述研究撰写的论文被发表在J Med Genet[2004, 41(3): 171]上,受到多次引用。然而故事并没有到此结束,他们又通过与国际上研究钠离子通道的权威专家合作,进一步证实了SCN9A基因突变所致钠通道的电生理学改变,从而在国际上首次完整阐明了红斑肢痛症的发病机制。杨教授还列举了近期国际上发现的两种由SCN9A突变引起的感觉障碍性遗传病,特别是发表于2006年12月14日的Nature[2006, 444(7121): 894]上的SCN9A突变引起的先天性无痛症(该病仅有外周神经痛觉缺失,而没有任何中枢症状),并据此推断,对SCN9A的阻断可能会产生无任何中枢效应的镇痛效果,这无疑给镇痛药的研究带来了重要启示。
张学军教授在为该专场进行的总结发言中肯定了近年来我国遗传性皮肤病研究所取得的成就,高度赞扬了我国遗传性皮肤病工作者所做出的贡献。
1例红斑肢痛症患者的皮肤表现:双足弥漫性红斑及结痂(由反复过度冷却治疗所致)J Med Genet 2004, 41(3):172, http://www.100md.com