Rett综合征在小鼠中被成功逆转
Rett综合征(Rett Syndrome)是一种破坏性很强的、与自闭症相似的遗传性疾病,它与X染色体连锁的MECP2 基因突变有关,目前尚无法治愈。英国爱丁堡大学的Guy等近日报告,他们成功地在小鼠中逆转了Rett综合征。(Science 2007年2月8日在线发表)
据介绍,Rett综合征在女童中较多见,发病率约为1/10000,很少影响男童。该病可导致无法走路、谈话或动手,使患者饱受癫痫和呼吸不均的喘息带来的痛苦,好转的希望不大。
研究人员建立了小鼠模型,通过基因工程技术可控制与Rett综合征有关的基因(MECP2)。当该基因不表达时,小鼠就会出现所有Rett综合征的症状。当该基因表达被激活时,成年和未成年小鼠的神经系统缺陷症状均消失。
研究者认为,该发现对Rett综合征、自闭症及其他发育性脑病的治疗都带来了希望。但他们也提醒,这个实验的结果还有待其他研究的证实。此外,该小鼠中得出的结果尚不能应用于人类,因为在小鼠中的基因操控手段在人类中并不可行。, 百拇医药
据介绍,Rett综合征在女童中较多见,发病率约为1/10000,很少影响男童。该病可导致无法走路、谈话或动手,使患者饱受癫痫和呼吸不均的喘息带来的痛苦,好转的希望不大。
研究人员建立了小鼠模型,通过基因工程技术可控制与Rett综合征有关的基因(MECP2)。当该基因不表达时,小鼠就会出现所有Rett综合征的症状。当该基因表达被激活时,成年和未成年小鼠的神经系统缺陷症状均消失。
研究者认为,该发现对Rett综合征、自闭症及其他发育性脑病的治疗都带来了希望。但他们也提醒,这个实验的结果还有待其他研究的证实。此外,该小鼠中得出的结果尚不能应用于人类,因为在小鼠中的基因操控手段在人类中并不可行。, 百拇医药